Digidexo.com

Hva slags mutasjon sigdcelleanemi?

Hva slags mutasjon sigdcelleanemi?

Identifikasjon

Sigdcelleanemi er en blod mutasjon som påvirker så mange som 70.000 mennesker i USA. Afrikansk-amerikanske og spanske-amerikanske bestander som er mest i faresonen for å pådra denne sykdommen. Det er en arvelig tilstand som overføres gjennom genene til begge foreldrene. En tilstand nært forbundet med sigdcelleanemi er sigdcelle egenskap. Individer med sigdcelle egenskap er bærere av genet, men har ikke den faktiske sykdom. Men et barn født av foreldre som begge bærer den egenskap har en 25-prosent sjanse for å pådra seg sykdom.

Årsaker

Sigdcelleanemi er forårsaket av sigdformede røde blodceller, i motsetning til de normale, skiveformede blodceller hos mennesker som ikke har denne tilstanden. Sigdcelle er formet i form av en "C" På grunn av denne form, celler er ikke i stand til å manøvrere gjennom arterier og blodkar, og det har også en tendens til å tette igjen i blodet. Et annet trekk ved denne tilstanden er en lavere-enn-normalt antall røde blodceller i kroppen, slik tilfellet er med alle former for anemi.

Hemoglobin Struktur

Årsaken til sigdformet mutasjon i cellene har å gjøre med hemoglobinet inneholdt i dem. Hemoglobin er et jernrikt protein er ansvarlig for å bære oksygen i hele kroppen. Hemoglobin gir også blodceller sin røde farge. I tilfelle av sigdcelleanemi, hemoglobin unormal formet står for "C" av formen på cellene. Som et resultat av celler tar på en stiv, kohesiv-aktig struktur som hindrer deres evne til å flyte, og får dem til å holde sammen.

Cell Levetid

Den blodfattig aspekt av denne tilstand skjer som et resultat av den korte levetid for at disse cellene har. Normale blodceller vare opp til 120 dager i blodet og deretter dø av. Sigd celler bare leve 10 til 20 dager, og deretter dø av. Røde blodceller blir produsert av kroppens benmarg. Som benmarg kan bare produsere så mange celler på en gang, det er en pågående mangel på røde blodceller som er tilgjengelige på grunn av den korte levetiden for sigdformede celler.

Sicke Cell Crisis

De blodcelle mutasjoner funnet i sigdcelleanemi resultere i blokkeringer som kan forekomme i forskjellige områder av kroppen. I noen tilfeller kan disse blokkeringer forårsake plutselige smerter i ledd, lungene eller magen. Et angrep av plutselige smerter kalles en "sigdcellekrise" og oppstår når blodcellene danner klumper i blodet. Når blodet strømmer til de lemmer og organer i kroppen, kan disse klumpene få fast inni små blodkar. Når dette skjer, er smerte resultatet.

Symptomer

Vanlige symptomer assosiert med denne tilstanden er hodepine, tretthet, brystsmerter, og kulde i hender og føtter. Symptomene kan variere fra mild til alvorlig, og i noen tilfeller kan det være nødvendig sykehusinnleggelse. Trøtthet er den vanligste symptomet tydelig i sigdcelleanemi. En del av dette er på grunn av mangel på oksygen som transporteres til cellene i kroppen. Mangelen på blodceller, kombinert med deres unormal form, bremser blodsirkulasjonen og raskt tapper oksygenforsyningen som er tilgjengelige.