Ornitin transcarboxylase mangel (OTC) er en lidelse som fører ammoniakk til å bygge opp i blodet. Dette arvelig lidelse er tydelig tidlig i livet, muligens forårsaker kramper, apati, dårlig kontrollert pusting og unormal kroppstemperatur, ifølge Genetics Hjem Reference.

Gener

Denne mangel skyldes mutasjoner i OTC-genet, i henhold til Genetics hjem Reference. Mutasjonene forårsake avvik i ureasyklusen, som behandler skytende nitrogen inn i leveren.

Arvelighet

Denne lidelsen er knyttet til X-kromosomet. Menn kan ikke passere mangel til sine sønner, ifølge Genetics Hjem Reference.

Diagnose

Blodprøver vil bli tatt for å sjekke ammoniakknivåer i blodet hvis ornitin transcarboxylase mangel er mistenkt. Leverbiopsi kan bekrefte diagnosen, ifølge Madison stiftelse.

Behandling

OTC må behandles i løpet av pasientens liv, i henhold til Madison Foundation. Hyppig overvåking av leger, en høy proteindiett, og medisiner for å hjelpe kroppen justere til høye ammoniakknivåer kan anvendes.

Prognose

OTC pasienter kan leve med nesten ingen symptomer hvis tilstanden er behandlet på riktig måte, i henhold til Madison stiftelse. Unngåelse av behandlingen kan føre til hjerneskade eller død.