Dverger er et generelt begrep som beskriver lidelser som resulterer i små vekst. Det er flere tilstander som kan forårsake dvergvekst; ikke alle av dem er genetisk arvelig. Flertallet av folk med dverger føre normale liv med minimal, om noen, helseproblemer.

Typer

Ikke alle former av dvergvekst er forårsaket av genetiske sykdommer. Dverger kan skyldes utilstrekkelig vekst-hormon produksjon, en lav-fungerende hypofysen eller andre mangler i det endokrine systemet. En av de vanligste former for Dvergvekst er achondroplasia: Dette er en arvelig sykdom som påvirker dannelsen av brusk i de lange ben i kroppen. Rundt 70 prosent av dverger er achondroplastic. En person med achondroplastic dverger har en normal størrelse hode og kropp, men uforholdsmessig store lemmer.

Arv

Det er 46 kromosomer i det menneskelige genom. Kromosomer er ordnet i 23 par; hvert par inneholder like gener eller alleler som koder for en bestemt egenskap, som øyenfarge eller hår tekstur. De første 22 par kromosomer kalles autosomer. Det siste paret inneholder kjønnskromosomene --- X eller Y --- og bestemmer kjønn på personen. Achondroplastic dverger er arvet i en autosomal dominant mønster; i dette tilfellet er "dominans" bare en betegnelse som beskriver et arvemønster hvor ett gen kan undertrykke ekspresjonen av den andre i det alleliske par. Dette betyr at en achondroplastic Dvergvekst-gen er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen.

Effekter

Åtti prosent av personer med achondroplastic dverger kommer fra foreldre til gjennomsnittlig høyde. Deres lidelse er resultatet av en ny genetisk mutasjon i genet som kalles fibroblast vekstfaktorreseptor 3 (FGFR3). Den FGFR3 genet er ansvarlig for å regulere veksten av lange bein som femur og humerus.

Den andre 20 prosent av berørte enkeltpersoner arver FGFR3 genet fra en eller begge foreldre. Et barn med to berørte foreldre har en 50 prosent sjanse for å arve både gener, en 25 prosent sjanse for å arve ett gen og en 25 prosent sjanse for ikke å arve det muterte genet i det hele tatt. Hvis begge FGFR3 gener arves av barnet, kan alvorlige ben-utviklingsproblemer oppstå. Disse problemene er vanligvis så alvorlige at barnet er dødfødt eller dør kort tid etter fødselen på grunn av respirasjonssvikt.

Helseproblemer

Hvis bare en dvergvekst-genet er arvet, er det en stor sannsynlighet for at barnet vil føre en sunn, normalt liv. Imidlertid kan noen mennesker berørt med achondroplastic dverger fortsatt har helseproblemer. Problemer som ryggsmerter, swayback, bøyde ben, fedme, tilbakevendende ørebetennelser, apné og andre luftveisproblemer er mest vanlig.

Forebygging

Det er ingen måte å forhindre achondroplasia siden mutasjon kan oppstå spontant hos barn av gjennomsnittlig størrelse foreldre. Genetisk veiledning er i dag den eneste middel som brukes til å løse lidelse. Foreldre berørt med achondroplastic dverger, samt foreldre som barnet har utviklet mutasjonen, tilbys genetisk veiledning for å bidra til å gjøre beslutninger om familieplanlegging og lære om omsorg for barn med genetiske lidelser.