Krabbe sykdom er en svært sjelden genetisk lidelse som fører til ødeleggelse nervesystemet. Det påvirker vanligvis spedbarn, vanligvis resulterer i døden før 2 års alder. Sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon, og det har ingen kjent kur, selv om kliniske behandlinger har vært noe vellykket. Om en i hver 100.000 barn født i USA er plaget med denne sykdommen. Krabbe sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon. Begge foreldrene må være bærere av det muterte genet for å gi det videre til sine barn.

Gener

Krabbe sykdom er et resultat av en mutasjon i genet galactosylceramidase, som befinner seg på kromosom 14. Dette genet bidrar til produksjon av et enzym som anvender vann for å bryte ned galactolipids, en type fett, funnet i nyrene, og, enda viktigere , hjernen. Dette enzym er også viktig element i myelin, som er et belegg som beskytter nerveceller som er grunnleggende for den riktige funksjon av nervesystemet.

Mutasjon

Det er mer enn 70 mutasjoner i GALC genet som er kjent for å forårsake Krabbe sykdom. En type av mutasjon er tilsetningen av uønsket DNA, eller basepar, inn i GALC genet. Andre inkluderer sletting av basepar helt eller utskifting av ett basepar med en defekt basepar. En av de mest vanlige mutasjoner er sletting av en del av GALC genet. På grunn av disse mutasjonene, kan de galactolipids som bidrar til å danne myelin ikke bryte ned riktig, fører til unormal nerve og hjernefunksjon.

Symptomer

Spedbarn som har arvet den genetiske mutasjonen som forårsaker Krabbe sykdom vanligvis ikke viser noen symptomer for de første månedene av livet. Men før 6 måneder, vil spedbarn med sykdommen viser stivhet i kroppen sin. Et vanskelig temperament har blitt bemerket i tilfeller av Krabbe-tallet, samt problemer med å spise, beslag, feber, oppkast og underutviklede motoriske funksjoner. Selv om sjeldne, har Krabbe sykdom også vært kjent for å påvirke voksne. Symptomene kan variere fra synstap, total lammelse og manglende evne til å tenke klart.

Behandling

Behandling for Krabbe sykdom er fortsatt en læringsprosess. I tilfelle av infantile GALC mutasjon eller Krabbe sykdom, kan det ikke mye gjøres unntak for å gjøre barnet så komfortabelt som mulig, som for eksempel medisiner og beslaget materør. Imidlertid er behandling av noen barn, men ikke viser symptomer på Krabbe er vist å være noe vellykket. Benmarg eller stamcelletransplantasjon kan utføres på barn som har hatt en prenatal diagnostikk av Krabbe sykdom. Dette kan redusere effektene av sykdommen, men disse operasjoner er ikke alltid vellykket.

Prognose

Krabbe sykdom er vanligvis dødelig før fylte 2 i de fleste spedbarn. I 1997 Buffalo Bills quarter Jim Kelly og hans kone hadde en sønn, Hunter, som ble født med Krabbe sykdom. Han døde i 2005 på 8 år, og har blitt ansett som den lengste levende barn diagnostisert med infantile Krabbe sykdom. Barn som utvikler Krabbe-er har også en slank sjanse til å overleve, vanligvis dø innen et par år etter diagnose. Voksen utvikling av Krabbe sin er også vanligvis dødelig, men mennesker med sykdommen vanligvis lever omtrent to til syv år etter diagnose.