Årsaker til metabolske forstyrrelser

Metabolske forstyrrelser stammer fra defekte gener, som hindrer kroppens stoffskifte. Selv om det er tusenvis av metabolske forstyrrelser, om en i hver 4000 mennesker er berørt av dem.

Metabolisme er prosessen der kroppen bruker mat til energi. Enzymer bryte ned fordøyd mat i enkle stoffer, som i sin tur absorberes av kroppen, og som brukes som brensel. Enzymer fungere også for å gi cellene med stoffer den ikke får fra mat og eliminere unødvendige stoffer. Metabolske forstyrrelser oppstår når genetiske defekter er til stede. I løpet av denne prosessen, produsere enzymer feil og enten for lite eller for mye av visse stoffer, som kan føre til forgiftning i kroppen og åpenbar i slike problemer som kroppslukt. Metabolske forstyrrelser er inndelt i typer basert på cellemekanismer, de berørte enzymer og biokjemiske mekanismer.

Vanlige metabolske forstyrrelser

Mens noen kroppslukt kan skyldes dårlig hygiene, dårlig ånde og enkelte stikkende matvarer som hvitløk, i andre tilfeller er en stoffskiftesykdom å klandre. Selv om god hygiene praktiseres, opphoping av toksisitet i kroppen på grunn av en metabolsk defekt forårsaker overdreven og noen ganger ukontrollerbar lukt.

Mens tusenvis av metabolske forstyrrelser eksisterer, er det flere spesifikt knyttet til kroppslukt. En av de vanligste er trimethylaminuria, eller "fiskelukt sykdom" som det er allment kjent, den tilstand hvor kroppen ikke kan behandle den organiske forbindelsen, trimetylamin. Et merkbart fishy lukten er tilstede i pusten, urin og svette.

Diabetes er kroppens manglende evne til å forbrenne sukker og kan gi kroppen en fruktig lukt. Skjørbuk, noe som betyr at kroppen er vitamin C-mangel, kan produsere en råtten eller råtnende duft. Diabetisk ketoacidose som oppstår når en diabetiker blodsukkeret er for høyt og i respons kroppen gjør "ketoner" å bryte ned fett. I likhet med diabetes, kan en overdrevet fruktig lukt utgå fra kroppen.

Diagnose og behandling

Det kan være en utfordring å diagnostisere metabolske forstyrrelser fordi det er så mange og symptomene kan speile andre, mer generelle plager. Imidlertid vil personer som kan lider av kroppslukt må gjennomgå en rekke tester for å fastslå om en stoffskiftesykdom er roten årsaken til problemet. Disse evalueringene omfatter nevrologiske vurderinger, blod og urin testing, en MR (magnetisk resonans bildebruk), MR spektroskopi, en electromyogram, genetisk veiledning og en Spinal Tap (spinalpunksjon). Selv om ikke alle disse prosedyrene kan utføres, de er designet for å identifisere eventuelle biologiske, nevrologiske og / eller genetiske årsaker for den mistenkte stoffskiftesykdom.

Behandlinger vil variere avhengig av alvorligheten av sykdommen og andre helsebekymringer. Et balansert kosthold sammen med kosttilskudd kan kalles for i visse tilfeller, mens andre løsninger inkluderer fysioterapi, medisiner og kirurgi, inkludert en benmargstransplantasjon. I noen tilfeller kan en benmargstransplantasjon stall veksten av en stoffskiftesykdom. Imidlertid er denne behandlingen bare gunstig i de tidlige stadier av sykdommen.