Genetisk testing er en utmerket måte å avgjøre hvorvidt en person er i faresonen for å utvikle en bestemt sykdom. Det blir spesielt viktig når sykdommen hvor en person blir testet har potensial til å betydelig påvirke en persons helse og funksjon. En slik sykdom er Huntingtons sykdom, screening for som er tilgjengelig.

Hvorfor testen er gjort

Huntingtons sykdom er en sykdom i nervesystemet. Det er ansett som svært alvorlig fordi innvirkning på nervesystemet kan resultere i tap av mental og motorisk funksjon, samt endringer i personlighet. Det er foreløpig ingen kur. Mennesker som gjennomgår den genetiske test for Huntingtons sykdom vanligvis gjøre det for å finne ut hva slags fremtid ligger foran dem, og legge til rette for omsorg hvis det er nødvendig.

Hvordan testen er gjort

Testen for Huntingtons sykdom består av flere pre-test evalueringer, en blod uavgjort og post-test avsløring og rådgivning. I de første øktene, legen vurderer at pasienten for symptomer og gir psykologisk rådgivning. Den blodprøve blir deretter gjort på et laboratorium. Dette etterfølges av legen å gi testresultatene, som kan ta opptil en måned å komme tilbake. Hvis testen er positiv, så flere økter kan være planlagt å diskutere behandling og for å redusere eventuelle negative psykologiske virkningen av diagnosen.

Hva legen ser For

Molekyler av DNA er bygget opp av fire separate typer av baser. På den fjerde kromosom, et bestemt sett av tre av de fire baser (cytosin, adenin og guanin) gjentas. Når testen for Huntingtons sykdom er gjort, bestemmer legen eller laboratorietekniker hvorvidt eller ikke-sekvens forekommer mer enn 35 ganger. Dersom sekvensen opptrer mellom 36 og 39 ganger, deretter testen er ufullstendig, mens testen betraktes som positiv dersom 40 eller flere repetisjoner blir funnet.

Kostnad

Den gjennomsnittlige kostnaden for Huntingtons sykdom testing er mellom $ 1500 og $ 2000. Denne kostnaden inkluderer kostnadene av de primære og post-testing evalueringer og rådgiving. $ 220 av den totale blir brukt mot den faktiske DNA-analyse, slik at mesteparten av prisen innebærer kontor Visitations snarere enn laboratoriekostnadene.

Betraktninger

Selv om testen for Huntingtons sykdom kan avgjøre hvorvidt noen er en transportør for tilstanden, er utilstrekkelig til å forutsi hvorvidt symptomene oppstår eller når de vil manifestere testen. I tillegg, så er litt kontroversiell fordi, som med andre genetiske tester, kan et positivt testresultat resultere i oppsigelse av svangerskapet selv om testen kan gjøres i løpet av svangerskapet for å avgjøre om ikke et barn er en transportør, å gjøre. Dette er grunnen til evaluering og rådgivning økter blir tatt så alvorlig.