Keratin er en sterk fiberholdig protein viktig i utviklingen av sunn hud, hår og negler - alle kroppsdeler som eksisterer ekstern for menneskekroppen. Medisinske studier har knyttet keratin sykdommer eller keratin genmutasjoner å være mer spesifikk, til flere tilstander og sykdommer. Disse genet feil vises til å endre den infiserte kroppsdelen evne til å takle stressfaktorer, som potensielt kan føre pasienter å lide av noen av forholdene som omtales nedenfor.

Studier av keratin genmutasjoner

Mutasjoner i keratin gener har vært tett studert siden tidlig på 1990-tallet som en medvirkende faktor som fører til en rekke hår og hudsykdommer. Mer nylig, har studier utført for å undersøke hvilken rolle keratin genetisk mutasjon eller keratin sykdom i andre sykdommer som påvirker indre organer.

Monilethrix

En 2005 Online Mutation Rapporter som dukket opp i Journal of Medical Genetics funnet en link mellom keratin sykdom eller mutasjoner med hår tilstand monilethrix. Monilethrix gir håret en skjeggete eller streng-lignende utseende takket være periodisk håret tynning. Hår sjakter blitt svært skjøre med denne sykdommen, kan føre til at håret til å bryte, og fører til bare flekker eller alopecia.

Keratosis pilaris

Keratosis pilaris er en vanlig hudlidelse som gjør oppdateringer av huden din ser og føles som sandpapir. Selv om disse små støt ikke medfører en alvorlig tilstand, keratosis pilaris er absolutt ikke attraktive, og er vanskelig å behandle. Det antas keratin genmutasjoner eller keratin sykdom er knyttet til denne tilstanden som heldigvis ikke har noen langsiktige helsemessige konsekvenser.

Inngrodde hår

Offisielt betegnet som PFB, som står for pseudofolliculitis barbae, er inngrodde hår forårsakes når en krøllet hår blir barbert og krøller seg under overflaten av huden, i stedet for å trenge inn i det når det vokser tilbake. Resultatet er smertefulle, pus fylte sekker under overflaten av huden. De med grov krøllete hår, som mange afro-amerikanere, har en tendens til å lide med PFB. Nyere studier skrevet om det i boken "International Review Of cytologi: En kartlegging av Cell Biology" av Kwang W. Jeon og flere andre hypoteser som keratin mutasjoner har ført til håret tekstur endringer og forårsaket alvorlige PFB tilfeller i kaukasiere som ikke passer inn i stereotypi av å ha grovt eller krøllete hår.

Kryptogen Skrumplever og en potensiell Keratin Disease Link

Kryptogen Skrumplever er skrumplever hvis årsaken er ikke kjent. Defekter i keratin gener nummer åtte og 18 (K8 / K18) har blitt funnet hos pasienter med kryp skrumplever, ifølge en 2002 studie publisert i 2003 av National Academy of Sciences. Men mange pasienter med kryp skrumplever og de med K8 / K18 mutasjoner, men ikke har en leversykdom som en del av deres familie historie. Det er spekulert i at dette fraværet av en klar familiehistorie tyder på at disse keratin genmutasjoner disponere folk til leversykdom, men får det ikke til.