Den tidlige utviklingen av den menneskelige skjelettsystemet begynner i tredje uke av svangerskapet, og skjelettsystemet fortsetter å utvikle seg til sen pubertet. Ca 400 typer av medfødte lidelser - dvs. lidelser som er til stede siden fødselen, men kan oppdages når som helst i livet - av skjelettsystemet er kjent, og de til slutt føre til en forkortelse av vekst i de fleste tilfeller.

Kjennetegn

Medfødte sykdommer i den menneskelige skjelettsystemet kan variere avhengig av mange faktorer. Medfødt sykdommer i skjelettsystemet er vanligvis arvet som et resultat av defekte gener, enten autosomal dominant eller autosomal recessiv.

Range

Noen lidelser kan påvirke individuelle bein eller en gruppe av bein; andre kan involvere hele skjelettsystemet. Noen få forstyrrelser påvirker den aksiale systemet, dvs. ryggvirvler og ryggraden. Mange påvirker de lange ben i kroppen, slik som de av armer og ben.

Alvorlighetsgrad

Medfødte sykdommer i den menneskelige skjelettsystemet varierer i alvorlighetsgrad. Noen er uforenlig med liv og forårsake neonatal død. Andre kan uskadeliggjøre en person. Mest imidlertid påvirke den endelige vekst av personens skjelettstruktur.

Diagnose

Medfødte sykdommer i skjelettsystemet kan ha en kombinasjon av symptomer som er karakteristiske for en bestemt type. Røntgen av de berørte bein ofte indikere hvilken type medfødt lidelse pasienten lider.

Klassifisering

Medfødte skjelettsystemet har blitt inndelt historisk inn dysostoses, definert som misdannelser i individuelle bein eller grupper av bein og osteochondrodysplasias, definert som forstyrrelser i chondro-osseous vev utviklings.

Genetikk

Med bedre forståelse av menneskelig genetikk og dens rolle i å forårsake mange lidelser, er det nå kjent at sykdommer en gang ansett idiopatisk (ukjent årsak) er faktisk genetiske og medfødte lidelser i skjelettsystemet.