Down syndrom forekommer i om lag én av 800 levendefødte, ifølge National Institute of Child Health and Human Development. Down syndrom er den vanligste genetiske årsaken til mild til moderat psykisk utviklingshemning. Det er forårsaket av en kromosomfeil.

Screening for Down syndrom

Gravide kvinner kan ha en enkel blodprøve for å avgjøre om en økt sannsynlighet for Down syndrom er til stede. Typiske tester er triscreen og quad-skjermen.

Nivåer Skjermet

I triscreen, nivåer av alfaføtoprotein (et protein som produseres av fosterets lever), humant choriongonadotropin (HCG, et hormon som produseres i placenta) er, og østriol eller uE3 (en graviditetshormonet) sjekkes for unormale nivåer. I en quad-skjermen, er disse tre testes, så vel som Inhibia A, en graviditet-relatert protein.

Down syndrom og HCG

Når nivået av HCG funnet i blodprøven blir øket, blir sannsynligheten for Downs syndrom hevet. Ifølge Mayo Clinic, når resultatet sier en risiko på 1 i 380 eller høyere, blir resultatet ansett som positivt, og kvinnen er gitt muligheten til å ha mer testing gjort (ofte bestående av en fostervannsprøve).

Resultater

Quad-skjermer korrekt identifisere 80 prosent av Down syndrom svangerskap. Imidlertid har screening en fem prosent falsk-positive rate. "Falske positive" betyr testen feilaktig identifisert kvinnen som å ha en økt risiko; dette er ofte på grunn av feil datering av graviditeten.

Oppfølging tester

Hvis en kvinne blir fortalt henne screening blodprøve er positiv, vil hun bli gitt en opsjon for ytterligere testing, for eksempel en detaljert ultralyd, fostervannsprøve, chorionic villus sampling (CVS), og perkutan umbilical blodprøvetaking (PUB). Eksklusive ultralyd, disse er mer invasive tester og bære en liten risiko for spontanabort.