Spedbarn er pålagt ved lov å motta vanlige genetiske tester når de blir født. Testene som administreres vil variere fra stat til stat. Bortsett fra statens regelverk, er det noen tester at sykehuset vil ønske å administrere, selv om testene ikke er nødvendig. Disse testene er utformet for å finne ut om det nyfødte har visse alvorlige genetiske forhold. Leger kan være lurt å gjennomføre testene, selv om de genetiske forholdene er sjeldne, fordi forholdene kan være alvorlige, eller til og med dødelig, om ikke fanget opp i tide.

History of Genetisk testing for nyfødte

I 1960 Robert Guthrie utviklet en test som kan påvise fenylketonuri eller PKU. PKU er en alvorlig metabolsk lidelse som gjør lider ikke er i stand til å produsere enzymet som behandler fenylalanin, en aminosyre som er nødvendig for vekst og kroppens bruk av protein. Ifølge KidsHealth.org, et overskudd av fenylalanin forårsaker skade på hjernevevet, samt utviklingsproblemer. Heldigvis innføring av PKU testing hos spedbarn tillates leger å foreskrive den spesielle diettregime som hindrer fenylalanin oppbygging.

Gjennomføre testene

Når barnet er født, vil et medlem av pleiepersonalet samle en dråpe blod fra babyen. Testen er ikke påtrengende, og bare krever en rask og steril stikk på babyens hæl å samle blod for testing. "Nesten alle stater nå screene for mer enn 30 lidelser" og "tandem massespektrometri kan screene for mer enn 20 arvet metabolske forstyrrelser med en eneste dråpe blod," sier KidsHealth.org.

Typer lidelser Dekkes av Testing

I tillegg til tilstands påbudt tester, kan andre genetiske tester skal administreres, basert på flere faktorer. For eksempel, hvis din familie har en historie med visse alvorlige genetiske lidelser, kan sykehuset teste for genetiske markører eller tegn på sykdommen. Noen av de tester blir administrert til noen babyer, men ikke andre. For eksempel, hvis sykdommen er spesifikk for en rasegruppe, som sigdcelleanemi, babyen kan testes basert på rasemessige faktorer. Foreldre kan også be om at ytterligere tester utføres dersom de er bekymret for familiebaserte predisposisjoner for sykdommer som kreft eller diabetes.

Retesting

Det er ikke uvanlig at leger og medisinske fasiliteter for å be om at barnet ditt skal testes på nytt. Ifølge American Academy of Pediatrics, noen stater krever oppfølging testing for å bekrefte resultatene. Retesting kan også bli bedt om testene var mangelfulle, eller hvis blodprøven ble forurenset. Tester kan også være nødvendig å kjøre hvis første testene viser et mulig problem. Foreldre kan alltid be om en konsultasjon med den pediatriske lege hvis testresultatene må forklares. The American Academy of Pediatrics foreslår å ha retesting gjøres så snart som mulig for å hindre alvorlige problemer.

Varsling

Så snart avgjørende resultater er tilgjengelig for genetisk testing av nyfødte, vil du bli varslet hvis det er et problem. Ofte medisinske helsefasiliteter vil teste spedbarn hvis det synes å være et problem å sørge for at de opprinnelige testene var riktig. Foreldre kan også ringe fasiliteter og leger for å sjekke om status for de genetiske tester. Foreldre kan be om kopier av alle testresultater, samt anmodning om at særskilte taushetsplikt tiltak iverksettes for å beskytte familien fra helseforsikring problemer.