Genetisk testing: Asymptomatisk Testing

Huntingtons sykdom er en genetisk, progressiv sykdom som påvirker en persons mentale kapasitet, til slutt resulterer i livet-altering demens. Fordi Huntingtons sykdom er assosiert med en genetisk komponent, kan testing oppstå når en person er asymptomatiske.

Genetisk testing innebærer å ta en blodprøve og analysere sitt DNA. Mutasjonen for Huntingtons sykdom oppstår på genet IT-15. Selv om en av foreldrene har Huntingtons sykdom er det 50 prosent sjanse sykdommen vil ikke bli videreformidlet til neste generasjon, ifølge Movement Disorders Virtual University.

Fastsettelse av en Range

Sannsynligheten for en pasient vil ha Huntingtons sykdom avhenger av antallet gjentakelser CAG funnet i IT-15 gen-området. Antallet repetisjoner bestemmer hvorvidt et individ har Huntingtons sykdom, og sjansen for at personen kunne passere langs sykdommen til barn.

De med mindre enn 28 CAG repetisjoner er i normalområdet og vil ikke utvikle Huntingtons sykdom. De med 29-34 repetisjoner vil ikke utvikle sykdommen, men kan være i fare for overføring av sykdommen til barn. Den neste serien er den mest border for Huntingtons: de 35 til 39 CAG repetisjoner varierer. I dette området, folk kan eller ikke kan oppleve Huntingtons sykdom og kan også sette den neste generasjon av barn i fare. Den CAG område lik eller over 40 er mer definitive: en person vil utvikle Huntingtons sykdom hvis deres genetisk testing faller innenfor dette området.

Uavhengig av testresultatene, bør en person gjennomgå genetisk veiledning for å bestemme risikoen for å utvikle Huntingtons sykdom samt konsekvensene av å få barn.

Symptomatisk Testing

For de som har begynt å symptomer på linje med Huntingtons sykdom, kan testing gå utover en blodprøve for å bestemme hjerneaktivitet og mulig progresjon forbundet med sykdommen. Diagnosen skal begynne med å ta en pasients sykehistorie og gjør oppmerksom på symptomene pasienten har vært inne. Problemer med hukommelse og bevegelsesproblemer, som for eksempel styring av fingrene, ansikt eller ben, er alle tidlige symptomer assosiert med Huntingtons sykdom.

En lege bør også ta en familie historie av pasienten med Huntingtons sykdom. Har pasienten noen nære slektninger som har opplevd sykdommen? Har det vært andre slektninger som gikk bort fra sykdommer relatert til demens? Dette er viktig å vite fordi Huntingtons sykdom kan noen ganger gå udiagnostisert.

Deretter bør en pasient gjennomgå en avbildning scan for å se hjernens aktivitet. Dette inkluderer en magnetisk resonans imaging scan og en CT scan. Denne skanningen ser for krymping i to viktige områder av hjernen: putamen og kaudatkjernen eller utvidelsen av ventrikkel hulrom i hjernen. Disse strukturelle forandringer kunne indikere tilstedeværelse av Huntingtons sykdom.

Til slutt, bør legen gjennomføre en grundig nevrologisk undersøkelse som tester personens hørsel, koordinasjon, balanse, øyebevegelser, sensasjon, reflekser, bevegelse og generelle mentale status. Etter disse testene, bør en definitiv diagnose av Huntingtons sykdom være i stand til å bli gjort.