En karyotype er et øyeblikksbilde av en persons genetikk. Den er laget med et bilde av alle 23 par av humane kromosomer, som omfatter 22 par av autosomer og et enkelt par av kjønns kromosomer. De kromosomer av en karyotype er anordnet etter størrelse med den største kromosompar merket 1, og den minste merket 23. Selv om det ikke analysere de spesifikke gener eller DNA i seg selv, kan en karyotype identifisere genetiske sykdommer slik som Downs syndrom, Kleinfelter syndrom, Trisomy 18 og Turner syndrom.

Online karyotyping

Karyotyping er tradisjonelt utført av en persons lokale medisinske fagfolk med legens forbundet laboratorium. Men med advent av Internett, har noen selskaper begynt å tilby direkte-til-forbruker testing arrangert online. Forbrukerne kan ta en vevsprøve seg selv og sende det til en tjeneste som vil analysere det i en lab. Innen 2006, tillates mer enn halvparten av statene i Amerika online genetisk testing, og det er svært lite føderale tilsyn med disse testene og prosedyrer. I 2006 tilbød Federal Trade Commission et varsel til forbrukerne mot direkte-til-forbruker online genetisk testing av flere grunner, blant annet mangel på rette sammenheng og rådgivning, tvilsomme laboratoriepraksis og overdrevne påstander.

Kontekst og rådgivning

Noen medisinsk test, spesielt noen form for genetisk testing, bør utføres i den rette sammenheng med en kunnskapsrik medisinsk faglig. Mens en karyotype kan bidra til å diagnostisere en genetisk kromosomfeil, kan det bli misforstått eller feiltolket. En tilstrekkelig opplært genetisk veileder skal være til stede for å forklare konsekvensene av testen, inkludert opsjoner pasienten har. For eksempel kan en gravid kvinnes foster teste positivt for et kromosom sykdommer som kan sette henne på et høyere risiko for spontanabort. En genetisk veileder kan veilede pasienter gjennom denne informasjonen, mens en direkte-til-forbruker test tilbyr rett og slett det faktum at det kan være en lidelse.

Laboratory Quality

Når en pasient har hans eller hennes lege kjøre en genetisk test for eksempel en karyotype, er legen resultatene bearbeides av en anerkjent laboratorium. Direkte-til-forbruker tester som leveres over Internett utføres i ukjente laboratorier. Mens alle laboratorier i USA er nødvendig for å screene personell og opprettholde et nivå av kvalitetskontroll, er det liten eller ingen veiledning med hensyn til analytiske gyldighet, som er variasjoner i testene selv. Dette kan føre til unøyaktige eller villedende resultater. I tillegg overvåker Food and Drug Administration kvaliteten på hjemmetestsett, men det betyr ikke overvåke laboratorietesting selv.

Nøyaktighet av krav

The Federal Trade Commission har undersøkt direkte til forbruker genetiske testing selskaper og utstedte en forbruker varsling om dem i 2006 Noen av selskapene bruker medisinsk personvern som en salgsteknikk, og hevdet at det å bruke deres tjeneste gjør det mulig for forbrukeren å holde dette personlig medisinsk informasjon fra deres generelle medisinske historie. Dette betyr ikke nødvendigvis at informasjonen er mer nøyaktig eller pålitelig. Resultatene utenfor påvirkning av en lege eller genetisk veileder kan føre forbrukerne til å gjøre livsforvandlende, emosjonelle og irreversible beslutninger, for eksempel om å avbryte svangerskapet, eller velge å ikke gjennomgå behandling for en sykdom.