Menkes kinky hår syndrom er en lidelse forårsaket av en genetisk feil og er mye mer utbredt hos gutter enn hos jenter. Denne defekten hindrer effektiv fordeling og absorpsjon av kobber i kroppen. Også kalt Menkes sykdom eller Menkes syndrom, er den lidelsen vanligvis dødelig i løpet av få år etter fødselen.

Patologi

Menkes syndrom er preget av lave kobbernivåene i de fleste deler av kroppen, men en opphopning av kobber i tynntarmen og nyrer. Lave nivåer av kobber påvirker benbygning, nerver, blod og blodårer, hud og hår.

Time Frame

Symptomene vanligvis begynne å vises etter 6 ukers alder. Første tegn er subtile, og fordi nyfødt screening for denne sykdommen ikke er tilgjengelig, tidlig diagnose sjelden oppstår.

Tidlige symptomer

En primær tegn på Menkes syndrom er fargeløs eller grå kinky hår. Håret er sprø og brekker lett. Andre symptomer inkluderer fôring vansker, irritabilitet, mangel på muskel tone og lav kroppstemperatur.

Progressive Symptomer

Progressive symptomer involverer mental svekkelse, blødning i hjernen, kramper og svekke bein (osteoporose).

Prognose

Hvis sykdommen er diagnostisert svært tidlig, kanskje injeksjoner av kobber bidra til å redusere noen symptomer og forlenge livet. Tidlig diagnose er sjelden, imidlertid, og barnet vanligvis ikke lever lenger enn noen få år.