Fordelingen av spaltet materiale er en av de mest grunnleggende funksjoner i kroppen. Fordi lipider (også kjent som fett) er en av de nødvendige forbindelser, kan metabolske forstyrrelser ha vidtrekkende konsekvenser.

Lipider

Lipider er typen som store repositories for energi. De er stadig lagret opp eller brytes ned, avhengig av behovene til organismen. Lipider gir også cellular strukturell støtte og tilrettelegge for kommunikasjon mellom celler.

Enzymer

Lipids, som alle inntatte materialer, blir behandlet av enzymer, som er proteiner som fremmer kjemiske reaksjoner. Fordi enzymer er produsert gjennom DNA-kode, er mange av lidelsene er genetisk, og manglende evne av enzymer for å bryte ned den skal lipider resulterer i akkumulering av store lipid-molekyler som forårsaker skade på kroppen.

Gaucher sykdom

Gauchers sykdom er en arvelig mangel av et enzym som behandler fettstoff glukocerebrosid. Fatty materiale kan bygge opp i milt, lever, benmarg og nyrer, forårsaker hevelse, lesjoner eller ødeleggelse av vev.

Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom er en genetisk abnormitet av et enzym som bryter ned fettholdige syre produkter kalt "gangliosider", som kan akkumuleres i nerveceller og hjernen.

Andre sykdommer

Niemann-Picks sykdom er en lipid lagring sykdom som kan føre til nevrologiske eller utviklingsmessige problemer, avhengig av alvorlighetsgrad. Fabrys sykdom fører glykolipider, produkter av fettstoffskiftet, for å samle hele kroppen, noe som kan føre til synsproblemer, brennende smerte i ekstremiteter, eller hjertesvikt, nyresvikt.

Behandling

Mange lipidforstyrrelser er sjeldne, men de pleier også å blaffen behandling og fører til for tidlig død. For noen lidelser som bestemte typer Gaucher sykdom, kan utrolig dyrt enzymerstatningsterapi eller narkotika har positive resultater.