Huntingtons sykdom er en genetisk lidelse som vanligvis manifesterer rundt midten alder. Det fører jerky, ukontrollerbare bevegelser, utydelig tale og problemer med å tygge og svelge. Det fører også kognitive og psykiatriske symptomer, som angst, depresjon, redusert påvirke og manglende evne til å gjenkjenne negative uttrykk som sinne, frykt og tristhet.

•  Få en fysisk undersøkelse. Dette skjer vanligvis når det er symptomer som fører til bekymring, for eksempel en pasient med ukontrollerbare bevegelser, ustø gange eller utydelig tale. Basert på de nevrologiske funn tester som et kranie CT eller MR kan utføres.

Få en psykologisk evaluering. Dette er viktig for de som viser noen symptomer som kan være knyttet til Huntingtons sykdom for å eliminere eventuelle andre årsaker til symptomene.

•  Testing. Det er genetiske blodprøver som kan utføres selv på folk som ikke viser noen symptomer på denne sykdommen. Dette ville telle antall repetisjoner i Huntingtons sykdom genet og bestemme om pasienten ikke bærer utvidet kopi av genet og vil aldri utvikle symptomer eller hvis pasienten er positiv og bærer, og vil utvikle sykdommen. En positiv transportør har en 50 prosent sjanse for å bestå den til sine barn.

screeninger. Det er en annen type test kalt embryonale screening. Det gjør det mulig for Huntingtons sykdom bærere eller mennesker i fare for å pådra vurdere muligheten for en abort om babyen er positiv, hvis dette alternativet er akseptabelt for dem. Embryonic testing kan også gjøres med in vitro fertilisering før implantere embryo.

Hint

• Mens det er ingen behandling for å fullt stoppe sykdommen fra å komme videre, kan symptomene reduseres eller lindres gjennom medisin og et sunt kosthold.
• Prediktiv genetisk testing er en livsforvandlende hendelsen. Huntington sykdom Society of American encourges begrensningen ikke å teste barn under 18 år.
• Et positivt testresultat kan ikke forutsi når symptomer på Huntingtons sykdom vil begynne.