DNA er et molekyl satt sammen av mindre grupper av molekyler som kalles gener. Gener forteller cellene hva proteiner for å produsere. Proteinene handle på cellenes funksjoner, fra hvordan å dele seg og vokse til hvordan du bruker energi. Genetiske sykdommer oppstår når det er en feil i genene og DNA. Karyotyping er en teknikk som brukes for å vurdere DNA-strukturen for eventuelle feil.

Ser på kromosomene

•  Stryk på celler på glass-slide fra prøven du mottar i laboratoriet. Prøven kan være fra en vattpinne av en persons kinn, en prøve av blod, en hud skraping. I utgangspunktet kan enhver celle fra kroppen benyttes siden alle cellene har samme nummer og struktur av kromosomer.

Beise celler på glass-slide med supravital flekken per flekken produsentens anvisninger.

•  Plasser farget skyve under mikroskopet og justere mikroskop for å se cellene. Sørg for at du kan se DNA-band på kromosomene.

Identifisere celler med de beste differensierte kromosomene (DNA tråder). De vil bli lang og ordnet i ulike mønstre.

Ta et digitalt bilde av cellene med de beste kromosomene og skrive ut bildet. Deretter vil du montere kromosomene og ser på karyotype.

Karyotyping

Ordne kromosomene i henhold til deres størrelse. Twin kromosomer vil være av samme størrelse og har samme bandet mønstre. Du bør ha 23 par kromosomer. Dette er karyotype.

Bruk en referanse bilde av en normal karyotype å sammenligne med karyotype.

Identifisere antall par og totalt antall kromosomer. Hvis det er ekstra kromosomer (mer enn 46), og personen har en genetisk tilstand som kalles Polysomy. Hvis det ikke er nok kromosomer (mindre enn 46), og personen har en genetisk tilstand som kalles monosomi.

Hint

• Avhengig av karyotyping teknikk, kan det ta mer enn ett forsøk for å kunne skille alle kromosompar. Så vær tålmodig og lete etter de riktige cellen med alle kromosomene lett synlige. Mens karyotyping er ikke så avansert som mer moderne genetisk testing, kan det likevel hjelpe diagnostisere Polysomy, noe som fører til tilstander som Downs syndrom og kan også være en indikator på kreftrisiko. På samme måte kan en diagnose av monosomi bidra til å forutsi og forstå andre genetiske sykdommer.
• Karyotyping er ikke en avgjørende diagnostisk verktøy når mer avansert genetisk testing er tilgjengelig. Videre kan kun lisensierte leger diagnostisere og behandle medisinske tilstander. En person bekymret for å være bærer av en genetisk sykdom eller tilstand bør kontakte en medisinsk faglig før eventuell testing for å bedre forstå risikoen og fordelene ved genetisk testing og hvordan å gå videre bør resultatene være en indikasjon på et problem.