Ifølge National Kidney Foundation, hvilke typer genetiske polycystisk nyresykdom (PKD) er autosomal dominant PKD og autosomal recessiv PKD. Den dominerende versjonen forblir typisk sovende til voksenlivet, men den recessive variasjon er en trussel selv for fostre.

Autosomal recessiv PKD

Barn født med autosomal recessiv PKD ofte utvikler nyresvikt tidligere til voksenlivet. Spedbarn født med de mest alvorlige former kan dø nesten umiddelbart etter fødselen på grunn av luftveisproblemer. Andre kan ikke utvikle symptomer før senere i barndommen eller voksen alder.

Dominant eller Recessiv

En genetisk sykdom oppstår hvis en eller begge foreldre overfører genetiske avvik. Resultatet er dominant arv eller recessiv arv.

Arv pris

En forelder med PKD vil passere på et dominant gen med en 50 prosent sannsynlighet barnet skal arve sykdommen. Autosomal recessiv PKD oppstår når begge foreldrene har et unormalt gen, noe som resulterer i en 25 prosent sannsynlighet for et barn å utvikle PKD.

Diagnose

Hvis infantile PKD er en bekymring, vil leger utfører ultralydavbildning av fosteret eller det nyfødte, på jakt etter forstørrede nyrer eller andre abnormiteter. Siden autosomal recessiv PKD forårsaker lever arrdannelse, ultralydundersøkelser av at orgelet er nyttig i diagnostisering.

Prognose

Den autosomal recessiv form av PKD forekommer i ca 1 av 20.000 personer. Den rammer menn og kvinner likt med en betydelig dødsfall rente i de første 30 dagene etter fødselen. "Dersom barnet overlever nyfødtperioden, er sjansene for å overleve er bra,» melder avisen The PKD Foundation. "For disse barna, omtrent en tredjedel vil trenge dialyse eller transplantasjon i en alder av 10."