Huntingtons sykdom (HD) er en arvelig nevrologisk lidelse som fører til gradvis tap av muskelkontroll og progressiv demens, blant andre symptomer. Symptomer vanligvis først bli klart i slutten av 30-årene eller begynnelsen av 40-årene, selv om debutalder kan variere betydelig, og hos noen pasienter oppstår på en mye yngre alder. Dessverre, forskerne har ennå å finne en kur; moderne teknologi har imidlertid forbedret forståelse av - og evne til å diagnostisere - sykdommen.

Diagnose

Selv om HD ble først beskrevet av Dr. George Huntington i 1872, ble mutasjonen ansvarlig for sykdommen ikke anerkjente inntil 1993 HD er forårsaket av en genetisk abnormitet i huntingtin genet på kromosom 4; hvis en av dine foreldre hadde HD, er det vanligvis en 50 prosent sjanse for at du vil også. En til tre prosent av pasienter med HD har ingen familiehistorie med sykdommen. Labs kan teste DNA fra en blodprøve for å finne ut om du har det defekte genet - en teknikk gjort mulig av moderne fremskritt innen teknologi. Velger å bli testet for HD er en vanskelig, livsforvandlende beslutning, imidlertid, og mange mennesker som er i faresonen foretrekker ikke å bli testet for genet.

Presymptomatic Testing

Testing for HD gir informasjon som kan hjelpe med andre avgjørelser. Noen mennesker som finner de har arvet det muterte versjonen av genet kan velge adopsjon eller assistert-reproduksjon for å sikre sine barn ikke ender opp med det samme problemet. På den annen side, hvis genetisk testing avslører at du ikke arve HD, er du spart den smertefulle byrden av angst. Følgelig, mens genetisk testing hos barn av pasienter med HD kan ikke forhindre eller kurere sykdommen, kan det hjelpe folk som er i fare gjøre noen viktige valg.

Musemodeller

En teknologisk fremskritt som har bidratt sterkt til studiet av HD var utviklingen av en musemodell av sykdommen i 1996 ved genetisk engineering et mus hvis genom innarbeidet et fragment av human huntingtin genet, forskerne var i stand til å produsere mus som oppviser noen av symptomene og i hvem nye behandlinger kan testes.

RNAi

Kanskje en av de mer lovende områder for forskning i HD er RNA interferens eller RNAi. I utgangspunktet er RNAi en mekanisme i cellene hvor små RNA som ikke kode for protein binder seg til messenger RNA (transkripsjoner av aktive gener), støydempere genet eller redusere mengden av protein som produseres av genet. RNAi tilbyr forskere en måte å "slå av" et defekt gen ved å innføre små interfererende RNA (sirnas) inn i cellene. Medisinske forskere kan potensielt bruke denne tilnærmingen for å slå av den defekte kopi av huntingtin genet i HD. Det finnes en rekke hindringer forskere må overvinnes, men for å kunne gjøre denne teknikk som nyttige til bruk i mennesker.

Stamceller

Stamcelle teknologien er en annen ny oppfinnelse som kunne finne et program for behandling av HD. Stamceller er udifferensierte celler som kan gi opphav til en hvilken som helst type vev i kroppen. Det er mulig at stamcelle-teknologi kan gi legene evnen til å erstatte døde hjerneceller hos pasienter med HD, men som med RNAi det finnes en rekke utfordringer forskere må overvinne før stamcelle terapi for HD blir levedyktig.