Sigdcelleanemi er en alvorlig og livstruende genetisk sykdom. Ifølge National Human Genome Research Institute er det den vanligste arvelig blodsykdom i USA, som berører mer enn 80.000 mennesker. På grunn av sin alvorlighetsgrad, og fordi det rammer først og fremst den afroamerikanske samfunnet, er tema for sigdcelleanemi et arnested for kontrovers. Men for de som rammes, smerte og problemer de står overfor hver dag er like stort et problem.

Sigdcelle

Sigdcelleanemi er en genetisk mutasjon av hemoglobin, et protein i de røde blodlegemer. Muterte hemoglobin danner stive, stick-lignende strukturer som forårsaker røde blodlegemer ta på seg en sigd form. Denne formen kan føre til at cellene til å holde sammen og bli sikkerhetskopiert, forlater organer sultet for oksygen.

Crisis

En sigdcellekrise skjer når feilformede røde blodceller blokkere strømmen av blod til et organ eller en del av kroppen. En krise kan skje plutselig, uten forvarsel og kan skje i mange deler av kroppen. Lungene, som fører til alvorlige brystsmerter og anfall av hoste opp blod. Milten, som renser og filtrerer blodet kan påvirkes, noe som resulterer i høy risiko for infeksjon. De bein, ledd, mage og øyne er også svært ofte påvirket i en sigdcellekrise.

Behandlinger

Behandlinger inkluderer blodoverføringer for å erstatte sickled celler og antibiotika for hyppige bakterielle infeksjoner. Den anti-tumor medikament hydroxeurea stimulerer produksjonen av føtalt hemoglobin som bidrar til å hindre sigdcelledannelse. Dette stoffet har vist seg vellykket i behandling av sigdcelleanemi.

Cure

Benmargstransplantasjon, men komplisert og risikofylt, er den eneste kuren for sigdcelleanemi. Benmarg må donert av en matchet søsken, men ifølge National Human Genome Research Institute fordi søsken er så ofte bærere av sykdommen er det bare en atten prosent sjanse for en sunn, søsken kamp.

Afroamerikanere

World wide, er sigdcelleanemi mest vanlig i vest og Sentral-Afrika der, ifølge SickleCellDisease.org, tjuefem prosent av befolkningen bærer genet. SickleCellDisease.org sier også at en til to prosent av alle barn er født med en eller annen form av sykdommen. I USA, er sigdcelle genet båret av en i tolv afrikanske amerikanske voksne ifølge National Human Genome Research Institute. De oppgir også at en forelder med det defekte genet har en tjue-fem prosent sjanse for å sende den videre til sine barn.

Genetikk

Genetisk testing er et følsomt tema for alle som lider av en alvorlig genetisk sykdom. Problemer oppstår med helsevesenet, livsforsikring, og selv på arbeidsplassen. Fordi denne sykdommen er så alvorlig og kan være dødelig, er genetisk testing ofte diskutert som et forebyggende tiltak. Men ifølge en artikkel skrevet av Tim freisen fra North Dakota Sate University, er det mange etiske spørsmål som reises av genetisk testing. Problemer oppstår alt fra hvem som bestemmer hvem som blir testet og hva bør konsekvensene være for sigdcelle bærere. Freisen sier at masse testing gjort av regjeringen på syttitallet skapte frykt om eugenikk. Som vi rakett inn i den moderne tidsalder, er det usannsynlig debatter om genetisk testing vil bli noe mindre intense. De bærer sigdcelle egenskap kan bare håpe en sikker kur gjør testing mindre kontroversielt.