Screening for potensielle genetiske sykdommer kan hjelpe et par avgjøre om ikke å få barn; det kan føre til tidlig diagnose og forebyggende behandling av sykdommer; det kan avlaste utsatte folk av usikkerhet og veilede sine liv beslutninger; og genetisk testing kan bidra forhånd medisinske behandlinger og forståelsen av sykdom.

Det er mer enn 1000 genetiske tester som kan brukes til å forutsi sykdom og lidelser eller for å bekrefte en diagnose. Fordelene med slik testing inkluderer hjelp i reproduktive beslutninger, bekreftelse av sykdom, muligheten til å ta forebyggende alternativer og fremme av medisinsk forståelse og behandling av sykdom.

Reproduktive Vedtak

Carrier testing refererer til screening av et individ for genetiske mutasjoner er kjent for å være involvert i arv av sykdommen. Et par kan velge å bli skjermet for carrier gener slik at de kan gjøre et mer informert beslutning om å få barn eller ikke. Hvis begge potensielle foreldrene er bærere av recessive gener, de er mer sannsynlig å føde et barn med en spesifikk genetisk sykdom eller lidelse. Noen genetiske sykdommer føre til liv med lidelse eller tidlig død.

Prenatal genetisk testing kan bidra til å veilede beslutninger om å fortsette et svangerskap eller ikke, og hjelpe foreldre og leger forberede et berørt barns tidlig behandling hvis sykdommen er identifisert.

Bekreftelse av sykdom

Når arvelige sykdommer kjøre gjennom familier, enkeltpersoner kan unngå en levetid på usikkerhet og tester med genetisk testing. Slik bekreftelse, enten negativ eller positiv, kan lede deg i livet beslutninger som for eksempel de som gjelder karriere, familie og helseforsikring dekning. Tidlig bekreftelse av sykdommen kan hjelpe berørte personer søke passende behandling og ta forebyggende tiltak. Genetisk kartlegging av nyfødte, for eksempel, kan resultere i tidlig inntak av antibiotika for sigdcelleanemi. Dette reduserer barnedødeligheten. En annen fordel med genetisk testing hos nyfødte er at screening for fenylketonuri (en tilstand der symptomene er ikke først tydelig) kan føre til kosten behandlinger som hindrer mental retardasjon.

Forebyggende alternativer

Genetisk testing kan identifisere gener som setter mennesker i fare for å utvikle visse lidelser og sykdommer. Et negativt resultat i følsomhet testing kan gi lindring for folk som har kontinuerlige undersøkelser som koloskopier på grunn av utbredelsen eller relatert sykdom i sine familier. Slik prediktiv gentesting kan hjelpe mennesker med bekreftet mottakelighet ta forebyggende tiltak. De med risiko for tykktarmskreft, for eksempel, kan ha hyppige kontroller og fjerning av vekster for å begrense dødsfall, ifølge Human Genome Project (HGP). De kan ta seg til å spise godt og trene for å redusere deres risiko for å dø av tykktarmskreft.

Forstå sammenhengen mellom følsomhet og miljø

Følsomhetstester er kontroversielle fordi de gir en sannsynlighet estimat for å utvikle en viss tilstand, men ikke alle utsatte mennesker går på å utvikle sykdommen. Selv med identifiserbare genetiske mutasjoner, noen mennesker aldri utvikle sykdommen. Genetisk screening kan hjelpe forskerne å forstå hvilke miljøfaktorer og andre mutasjoner bidra til utvikling av sykdom. I tillegg kan identifisere alle de genetiske mutasjoner av et gen hjelpe forskerne å forstå hvordan en sykdom utvikler seg og utvikler seg i kroppen. Dette kan føre til utvikling av nye behandlingsmetoder og mulige botemidler.