Polycystisk nyresykdom (PKD) oppstår når cyster form på nyrene og forstyrre normal nyrefunksjon. En av 500 mennesker i USA har denne genetiske sykdommen, ifølge PKD Foundation. Behandlingen er rettet mot å kontrollere symptomer på sykdommen, selv om dialyse eller en nyretransplantasjon kan være nødvendig som sykdommen utvikler seg.

Identifikasjon

Nyrene er to bønneformede organer som ligger på baksiden av den øvre del av magen. Nyrene fjerne avfall og overflødig væske fra blodet og produsere hormoner som regulerer blodtrykket, og røde blodceller. Når du har PKD, væskefylte cyster dannes på begge nyrer. Over tid, cyster forstørre og trykk på nyrene, forårsaker arrdannelse som forstyrrer normal nyrefunksjon.

Symptomer

Symptomer på PKD kan inkludere nyre-eller urinveisinfeksjoner, hyppig vannlating, blodig urin, høyt blodtrykk, smerter i ryggen eller siden, hodepine, forstørret mage, hjerteklaffproblemer og nyrestein. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan cyster form på leveren eller bukspyttkjertelen og nyrene kan begynne å mislykkes. I de tidlige stadier av sykdommen, kan det ikke være noen tegn eller symptomer på nyreproblemer.

Typer

Autosomal dominant PKD, tidligere kalt voksen polycystisk nyresykdom, er den vanligste formen av sykdommen. Personer med denne formen for PKD vanligvis utvikle symptomer når de er 30 til 40 år gammel, ifølge National Kidney og Urologiske Diseases Information Clearinghouse (NKUDIC). Hvis en av foreldrene dine har autosomal dominant PKD, har du en 50 prosent sjanse for å utvikle sykdommen. Autosomal recessiv PKD er en sjeldnere form av sykdommen som ofte diagnostisert kort tid etter fødselen. Når begge foreldrene bærer genet for denne formen for PKD, er risikoen for overføring av sykdommen 25 prosent med hver graviditet.

Diagnose

PKD utvikler seg vanligvis svært sakte. Rutinemessige blod-og urinprøver kan ikke påvise noe unormalt i den tidlige fasen. Når cystene blir omtrent en halv tomme lang, kan de bli detektert med imaging tester. Cyster kan oppdages ved hjelp av en ultralydundersøkelse. Under eksamen, er en tryllestav som sender ut lydbølger passert over magen, produsere bilder av nyrene og cyster. Magnetisk resonans-avbildning (MRI) og computertomografi (CT) skanner kan også brukes til å oppnå bilder av nyrene. Hvis minst to cystene er tilstede i hver nyre i en alder av 30, og det er en familiehistorie med PKD, kan en lege kunne bekrefte autosomal dominant PKD, ifølge NKUDIC.

Genetisk testing

Hvis en av foreldrene har PKD, kan legen foreslå at du gjennomgår genetisk testing for å avgjøre om du vil også utvikle PKD. En blodprøve blir brukt for å teste for genmutasjoner som forårsaker sykdommen. Mens en blodprøve kan tyde på at du har sykdommen, kan testen ikke forutsi alvorlighetsgraden av symptomene du kan etter hvert oppleve. Genetisk testing kan være nødvendig hvis du vurderer å donere en nyre til et familiemedlem som har PKD.