Det er mulig å ta en prøve av et utviklings babyens DNA mens de fortsatt gravid. Denne prosedyren kalles fostervannsprøve. Ifølge Mayo Clinic, leger utfører ca 200.000 av disse prosedyrene hvert år, men det er fortsatt nok risiko. Den vanligste årsaken til en DNA-test før fødselen er å skjerme for fødselsskader, men testen også kan vise tilstedeværelse av infeksjon, lunge modenhet eller selv kan avgjøre farskapet.

Funksjon

Fostervannsprøve bruker fostervann, som inneholder celler skur fra babyen, for å få DNA. Den oppdager kromosomfeil som Downs syndrom eller trisomi 21, nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk og genetiske lidelser som cystisk fibrose.

Prosedyren utføres med kontinuerlig ultralyd mens moren er på ryggen. En hul nål som settes inn i livmoren og trekker en liten mengde av fostervann. Moren kan oppleve noen kramper, men fostervannsprøve er vanligvis smertefri.

Time Frame

Testen blir typisk anvendt for å teste for genetiske forstyrrelser i andre trimester, mellom 15 og 20 uker. En tidligere fostervannsprøve kan ha en høyere risiko for spontanabort. Det kan også bli utført i det tredje trimester for å teste for uterin infeksjon hvis membranene er sprukket for tidlig eller for å vurdere lunge modenhet før velger å levere en baby for en annen helseproblem. Det kan også oppdage alvorlighetsgraden av anemi hos babyer med Rh sykdom.

Betraktninger

Fostervannsprøve resultatene er 98 prosent til 99 prosent nøyaktig for de sykdommene det tester for, men en DNA-test er ikke en garanti for en sunn baby.

I noen tilfeller kan testing ikke være det beste alternativet. For eksempel, ville noen foreldre ikke endre løpet av svangerskapet, uansett hva resultatene, på grunn av religiøse eller moralske grunner. For andre, de små risikoer forbundet med prosedyren er ikke verdt den informasjonen som er samlet.

I tilfelle av farskap testing, er det ofte anbefales at testen er utsatt inntil barnet er født, men det kan være presserende omstendigheter, for eksempel en rettskjennelse, som ville gjøre fostervannsprøve nødvendig.

Fordeler

Til tross for risikoen, kan noen familier velger å ha en DNA test utført, spesielt hvis resultatene ville påvirke løpet av svangerskapet. Noen genetiske defekter kan føre til at foreldrene til å stille spørsmål bære barnet til termin eller ville presentere behovet for å forberede seg mentalt eller fysisk før fødselen. Noen ganger intervensjoner kan gjøres før babyen er født, for eksempel kirurgi for spina bifida eller blodoverføring for Rh sykdom, som krever en diagnose.

Advarsel

Fostervannsprøve bringer en risiko for spontanabort eller livmor infeksjon. Risikoen for spontanabort er relativt liten, mindre enn 1 av 500 til 1 av 300 i henhold til American College of Fødselsleger og Gynekologer. På grunn av denne risikoen, er fostervannsprøve kun utføres når det anses nødvendig, og brukes ikke rutinemessig.