Fenylketonuri (PKU) er en genetisk tilstand som er arvet fra begge foreldrene. PKU er vanligvis diagnostisert etter en standard blodprøve kort tid etter fødselen. Hvis PKU oppdages sent eller venstre ubehandlet, kan det resultere i hjernen underskudd, slik som mental retardasjon. Forskning på PKU har avdekket at forsiktig slanking hele livet kan forebygge symptomer fra utviklingsland.

Arv

PKU er en genetisk lidelse. Et gen som er arvet fra begge foreldre skal fungere for å produsere et enzym som er i stand til å bryte ned en aminosyre kalt fenylalanin. Hvis det er en genetisk forstyrrelse som er arvet fra begge foreldre, er enzymet defekt og fenylalanin kan ikke brytes ned i kroppen. Fenylalanin finnes i mange matvarer som kjøtt og egg. Hvis spist, giftige nivåer av fenylalanin bygge opp i kroppen som forårsaker hjerneskade.

Symptomer

Hvis PKU er venstre ubehandlet, kan det føre til mental retardasjon fordi en opphoping av fenylalanin hindrer aminosyrer kommer inn i hjernen. Disse aminosyrer er nødvendig for utvikling. Barnet kan være hyperaktiv og nåtid med et mindre hode. Andre symptomer er anfall, utslett og rystelser. Barnet kan utvikle en tilstand som kalles albinisme, ofte referert til som albino. Albinisme er et resultat av lite pigment i huden på grunn av mangel på pigment, kalt melanin. Dette er dannet av et nedbrytningsprodukt av fenylalanin. Fordi fenylalanin ikke kan brytes ned, er ingen melanin produsert. Dette fører til at barnet skal ha blå øyne, lys hud og svært lyst hår. Fenylalanin kan selv bygge opp på huden og pusten. Dette er merkbar som en muggen lukt.

PKU Bestemmelse

Vanligvis blir barnet testes for PKU innen to uker å bli født. Testen fjerner en liten mengde blod fra hælen til barnet. Blodprøven blir analysert, og mengden av fenylalanin måles. Forholdet mellom fenylalanin og dets nedbrytningsprodukt bestemmes. Hvis forholdet er høy, for blodprøver og urinprøver bekrefte diagnosen av PKU.

Behandling

Hovedformålet med behandlingen er å redusere mengden av fenylalanin i kroppen. Den mest effektive måten å gjøre dette på er å begrense proteininntak. Dette betyr å redusere mengden av matvarer, slik som kjøtt, egg, ost, brød, fisk og melk. Dietten har en stor andel av matvarer som inneholder lite fenylalanin, slik som frukt og grønnsaker. Aspartam er et søtningsmiddel som inneholder store mengder av fenylalanin, og bør derfor unngås. Den ernæringsmessige tilstrekkeligheten av dietten må gjennomgås ofte av en spesialist kostholdsekspert og fenylalaninnivå i blodet bør overvåkes regelmessig. Kosttilskudd kan være nødvendig for å kompensere for lave nivåer av aminosyrer og næringsstoffer.