Hvis du opplever en plutselig endring i helse som ikke passer en velkjent diagnose, kan det være skremmende å finne passende medisinsk behandling. Uvanlige symptomer og vedvarende sykdommer forveksler leger som ikke er kjent med sjeldne sykdommer eller lidelser, inkludert genetisk basert seg. Avhengig av sykdom, kan det bare være noen få spesialister i verden utstyrt for å diagnostisere og behandle den.

Bruksanvisning

•  Ta kontakt med din primære omsorg lege. Forbered deg på ditt besøk ved å lage en liste over alle dine symptomer, inkludert varighet og alvorlighetsgrad. Oppmerksom på eventuelle store endringer i miljøet eller medisiner som kunne rede for symptomene. Spør legen din om en henvisning til en spesialist og genetiker som kan bedre forstå sykdommen din.

Besøk medisinsk spesialist og beskrive dine symptomer. Han kan gi en tentativ diagnose og behandlingsplan. Arbeide i tandem med en lisensiert genetiker som kan utføre spesifikke genetiske tester for å bekrefte den medisinske diagnosen. Gi medisiner eller behandling program flere uker skal tre i kraft før avgjøre om det fungerer. Hvis sykdommen din ikke reagerer på behandling, må du kanskje søke en utenforstående mening.

Skriv inn dine symptomer på nettet til et helsevesen hjemmeside for å se hva genetisk sykdom du kan ha, eller til å verifisere den du mistenker at du har. Mens disse nettstedene er ikke alltid nøyaktig, gir de et godt utgangspunkt for din egen forskning.

Søk på nettstedet PubMed, som inneholder en database med artikler fra statlig finansiert forskningsprogrammer, for studier knyttet til sykdommen. Sjeldne sykdommer spesialister rapporterer ofte case-studier eller resultater fra kliniske studier i fagtidsskrifter. Bruk førsteforfatter kontaktinformasjon for å spørre om diagnose og behandling.

Kontakt National Institutes of Health Office of sjeldne sykdommer Research, som forbinder pasienter med sjeldne sykdommer spesialister. Ansatte ved kontoret kan gjennomgå medisinske poster og henvise deg til en spesialist som kan diagnostisere sykdommen din.