Svart Bone Disease er en sjelden genetisk sykdom, forårsaket av en defekt HGD genet, for der er det ingen kur. Det rammer én av 250.000 til 1 million mennesker (særlig i Slovakia og Den dominikanske republikk) og kan forårsake alvorlige slitasjegikt i de berørte. Opphoping av syre i kroppen skaper svart pigment som festes til brusk rundt leddene, derav navnet "black bein" sykdom.

Definisjon

Det vitenskapelige navnet for Black Bone Disease er "Alkaptonuria," en sjelden tilstand som kan først bli identifisert når en baby urinen blir mørk brun eller svart når de utsettes for oksygen. Sykdommen er også kjent som "AKU", "Alcaptonuria", "homogentisic syre-oksydase-mangel," og "homogentisic acidura."

Symptomer

Foruten den tidligste symptom på mørkere urin, kan de som har Alkaptonuria stille mørke flekker på det hvite i øyet, mørkere hud på øret, og mest alvorlig, leddgikt av ryggraden som kan bli mer alvorlig med tid.

Årsak

En defekt HGD genet (en fra hver av foreldrene) hindrer kroppen fra å bryte ned to aminosyrer: tyrosin og fenylalaninnivåer. Homogentisic Syre akkumuleres i huden og kroppens vev og er eliminert fra kroppen gjennom urinen, som blir svart etter eksponering til luft. Noen av syren forblir i kroppen, kommer inn i blodbanen, og skaper et sort pigment som fester seg til leddbrusk, så vel som for hud og bein.

Komplikasjoner

Syren i brusken forårsaker osteoarthritis i 50 prosent av rammede voksne. Avleiringer av syre på hjerteklaffene kan kreve mitralklaffen erstatning. Nyrestein og koronarsykdom er også mulige komplikasjoner av Black Bone Disease.

Diagnose

Svart Bone Disease kan oppdages gjennom urinanalyse. En positiv test resultater når jernklorid tilsettes urin og blir det svart.

Forskning

Professor Jim Gallagher av Liverpool University, England, fant at den svarte pigment som fester seg til brusk, gjør dette på bare spesifikke punkter på brusk. Når forskere oppdage grunnen til dette er, kan de en dag hindre at pigmentet fra binding i det hele tatt.