Krabbe sykdom er en sjelden genetisk sykdom der den beskyttende dekke som omgir nervene ikke klarer å danne. Krabbe sykdom vises vanligvis hos spedbarn, og det fører til progressiv uførhet før fører til pasientens død. Behandlinger, for eksempel benmargstransplantasjoner, fra fremmede som induserer pasientens kropp for å produsere en ny type blod kan hjelpe bremse utviklingen av Krabbe sykdom, men ingen kur nå eksisterer.

Årsak

Personer som utvikler Krabbe sykdom mangler et enzym kalt galactocerebrosidase, eller GalC, som spiller en nøkkelrolle i utformingen av myelin skjede som beskytter nervevevet. Den GalC mangel oppstår uregelmessigheter i 14q31 kromosomet som passerer fra foreldre til barn. Genetisk testing kan identifisere hvilke foreldre har en risiko for å ha et barn som utvikler Krabbe sykdom.

Symptomer

Symptomer på Krabbe sykdom vises ikke ved fødselen for spedbarn som utvikler tilstanden. Babyer som har Krabbe sykdom vil slutte å spise, mister kontrollen over sine hoder, blir spastisk og gradvis mister syn og hørsel. Mindre spesifikke symptomer på infantile Krabbe sykdom inkluderer ekstrem irritabilitet, konstant gråt og oppkast.
Når Krabbe sykdom vises først i barndommen eller i voksen alder, vil folk finne det stadig vanskeligere å gå, sakte mister synet og blir mer og mer ukoordinert. Disse svekkelsene utvikle seg til blindhet og lammelser.

Behandlinger

Spedbarn med Krabbe sykdom kan ha nytte av å motta overføringer av navlestrengsblod fra babyer som de ikke er i slekt. Eldre Krabbe sykdom pasienter har vist bedring etter å ha fått benmargstransplantasjon, også fra ikke-familiemedlemmer. Disse behandlingene ikke kurere Krabbe sykdom, men. Som National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag faktaark notater, "Vanligvis er behandling for lidelsen symptomatisk og støttende. Fysioterapi kan bidra til å opprettholde eller øke muskeltone og sirkulasjon."

Prevalens

Krabbe sykdom forekommer svært sjelden. En gjennomgang av forskning på tilstanden forberedt på National Institutes of Health bemerker at bare ca 1 av hver 100.000 amerikanere blir diagnostisert med Krabbe sykdom. Av personer med Krabbe sykdom, mellom 85 prosent og 95 prosent utvikle sykdommen før de når en alder av 2 år.

Prognose

Nesten hver spedbarn med Krabbe sykdom dør før de når 2 år. 10 til 15 prosent av barna som utvikler Krabbe sykdom kan leve i flere år etter diagnose, men tilstanden vil forkorte livet.