Canavan sykdom er en degenerativ hjernesykdom som slår hjernens hvite substans i porøs, svampaktig vev fylt med væske. Selv i barndom, sine tegn og symptomer er lesbar.

Historie

Canavan sykdom ble oppkalt etter Myrtelle Canavan, som oppdaget det i 1931.

Betydning

Ifølge Genetics hjem Reference hjemmeside (GHR), er Canavan sykdom mest vanlig i askenasiske jøder, hvor det er anslått å påvirke så mange som 1 av 6400 personer. Den GHR hevder insidensraten utenfor denne populasjonen er ukjent.

Symptomer

The National Tay-Sachs & allierte Sykdommer Association (NTSAD) rapporterer at dårlig hodekontroll er et tidlig tegn på sykdommen. Andre tegn er manglende evne til å utføre alderstilpasset motoriske oppgaver, mangel på visuell oppmerksomhet og dårlig muskel tone.

Effekter

Sykdomsprogresjon er preget av blindhet, kramper, muskelsvakhet og mateproblemer. Ifølge NTSAD, de fleste barn født med Canavan sykdom dør som spedbarn.

Betraktninger

Prenatal screening bestemmer om foreldrene har genet kjent for å forårsake Canavan sykdom. Fordi genet er recessivt, må begge foreldrene bære det for et barn å bli påvirket. Selv i denne situasjonen, er bare 1 i 4 sjansen for at barnet har sykdommen, sier NTSAD.