Achromatopsia er mer bedre kjent som fargeblindhet, men det er mye mer til denne tilstanden enn bare manglende evne til å skjelne farger. Det kan føre til tap av andre sanser, og muligens andre øyesykdommer så vel.

Identifikasjon

Achromatopsia er en feil som fører til en generell nedgang i personens syn, økt følsomhet for direkte sollys og harde, kunstig lys i tillegg; den også påvirker evnen til å differensiere farger, noe som skaper såkalte fargeblindhet.
Innenfor øyet, er det nerver referert til som staver og tapper. Konglene er ansvarlig for å absorbere og overføre nerveimpulser som skaper hjernens evne til å unnfange bilder og bilder, oppfatter farger og gjør ut detaljer. Achromatopsia er, i hovedsak, skade på kjeglene.

Funksjoner

Achromatopsia er først og fremst en arvelig tilstand som vanligvis er forårsaket av feil i CNGA3, GNAT2 eller CGNB3 kromosomer. Netthinnen består av tre typer av kjegler; røde kjegler, blå kjegler og grønne kjegler. Hver konus er ansvarlig for en del av spekteret som gjør det menneskelige øyet for å se fullstendige bilder. Barn født med defekter i de nevnte gener har også en ubalansert fordeling av kjegle celler og kan ikke oppfatte detaljer eller farger; barn født med en utilstrekkelig mengde av kjegle-celler kan resultere i delvis achromatopsia.

Skjulte Risk

Av og til foreldre til et barn med achromatopsia ikke vise noen symptomer på tilstanden selv. For at et barn skal utvikle achromatopsia, må det bli gitt videre av begge foreldrene. Men siden genfeilen som forårsaker achromatopsia kan ligge latent i en overordnet, kan det være svært vanskelig å oppdage.

Størrelse

Achromatopsia påvirker en fødsel ut av hver 40.000, og er mer utbredt i samfunn hvor ekteskapet mellom slektninger er vanlig. I dette tilfellet øker hyppig inngifte risikoen for to sett av defekte kromosomer blir kombinert, som fører til achromatopsia.

Effekter

En person med achromatopsia er utsatt for å få en svekking av den ene side av legemet, så vel som sensoriske diminishment (spesielt med hensyn til lukt og lyd-persepsjon) på den ene side av kroppen.
Achromatopsia kan også føre til nystagmus, ukontrollerbare rykninger som fører til at øyet å se fra side til side eller opp og ned raskt, gjentatte ganger og uten forklaring.