Jacobsen syndrom er en sjelden sykdom som barn utvikler fordi de mangler en del av deres kromosom 11, i henhold til Health. Denne sykdommen fører barna til å utvikle fødselsskader eller helseproblemer tidlig i livet, som er noen ganger dødelig.

Betydning

Om en av hver 100000 babyer utvikle Jacobsen syndrom, ifølge Genetics hjem Reference. Dr. Petra Jacobsen først oppdaget Jacobsen syndrom hos barn i 1973.

Årsak

Jacobsen syndrom er vanligvis ikke arvelig, som foreldre til barn med Jacobsen syndrom sjelden lider av sykdommen. Når embryo eller foster utvikler seg, er bestemt genetisk materiale fjernes, i henhold til Genetics hjem Reference.

Fysiske kjennetegn

Fysiske kjennetegn ved barn med Jacobsen syndrom inkluderer skallen avvik, for eksempel en høy panne, stort hode eller asymmetrisk ansikts struktur; små ører; uregelmessig linjeavstand øyne og / eller hengende øyelokk; en flat nese og bro / eller kort nese; en munn med et tynt overleppe; en liten kjeve; flate fingre og / eller flate føtter.

Helseproblemer

Barn med Jacobsen syndrom er ofte lettere og kortere enn andre barn, ifølge en artikkel av Mattina, Perrotta og Grossfeld for "Orphanet Journal of sjeldne sykdommer." De har som regel problemer med hjertet, språkutvikling, nyrer og / eller fordøyelsen. Mange barn med sykdommen også lider av mental retardasjon, blødningsforstyrrelser kalt Paris-Trousseau syndrom og / eller øre og bihulebetennelse, i henhold til King County Developmental Disabilities Division.

Behandling

Noen barn med Jacobsen syndrom trenger for å få hjertekirurgi eller blod blodplatetransfusjon, og babyer med sykdommen kan ha for å bli tube matet. Barn kan trenge å gå til spesialister, for eksempel øre, nese og hals lege; en gastroenterolog eller fysioterapeut, for behandling av forhold knyttet til Jacobsen syndrom.