Cleidocranial dysplasi syndrom eller CLCD, er en medfødt tilstand som påvirker tenner og bein som kraniet, ribbe og kragebeinet. Cleidocranial dysplasi er klassifisert som en sjelden sykdom, og tegn på syndromet er vanligvis først sett hos nyfødte barn og barn. På grunn av sin genetiske opprinnelse, kan cleidocranial dysplasi bli overlevert gjennom generasjoner.

Historie

Cleidocranial dysplasi syndrom ble først oppdaget i 1892 av to forskere som heter Marie og Stanton og var en gang kjent som cleidoc ranial dysostosis før han ble omdøpt til en nomenklatur konferanse i 1969. Selv om dette syndromet er svært sjeldne, tilfeller og symptomer på cleidocranial dysplasi fortsette å bli rapportert og litteratur dokumenterer disse reportings så langt tilbake som 1897.

Årsaker

Fordi cleidocranial dysplasi syndrom er en genetisk lidelse, kan årsakene vanligvis tilskrives en mutasjon i genene som RUNX2 genet, som er ansvarlig for å produsere et protein som bidrar i riktig utvikling av brusk og bein. Imidlertid, selv om genmutasjon er årsaken til mange tilfeller av cleidocranial dysplasi syndrom, er det eksisterende tilfeller hvor ingen mutasjon i RUNX2-genet er til stede, noe som betyr at en mutasjon ikke er nødvendig for cleidocranial syndrom å utvikle seg i kroppen.

Identifikasjon

Cleidocranial dysplasi syndrom er vanligvis identifisert av underutvikling i mange av pasientens bein. I mange tilfeller krage er enten sterkt underutviklet eller mangler helt fra kroppen. Andre fysiske attributter til cleidocranial dysplasi syndrom inkluderer uforholdsmessige ansiktstrekk som en stor panne og liten kjeve, brede tommelen, flate føtter og generelle kortvoksthet. Tannproblemer som cyster og misdannede tenner er også vanlige tegn på Thel syndrom.

Effekter

Effekter forårsaket av cleidocranial dysplasi syndrom inkluderer negativt påvirket bentetthet og osteoporose. Bones hos pasienter som har blitt diagnostisert med cleidocranial dysplasi syndrom er mer utsatt for å bli svak og bryte på grunn av den reduserte mengder av bentetthet. Skoliose, små bekken diametere, stadige øreinfeksjoner og tale hindringer er også vanlige effekter av dette syndromet.

Forebygging / løsning

Selv om symptomene på cleidocranial syndrom kan behandles, for eksempel behandling av oral cyster og reparere feiljustert tenner, er det ingen kur for syndromet selv. Andre behandlingsalternativer for symptomer inkluderer å ta kalsium og vitamin D-tilskudd for bein helse, gjennomgår logopedi og bruke tympanostomy rør for ørebetennelser.