Digidexo.com

Typene Genetisk testing

Selv om de fleste genetiske sykdommer kan knyttes til både miljømessige og genetiske faktorer, vel vitende om du er disponert for en spesifikk sykdom ofte viser seg å være et viktig første skritt i kampen mot dens virkninger. Genetisk testing er analysen av DNA, oftest hentet fra en blodprøve, og brukes primært til å screene for genetiske sykdommer - selv om testing får mye mer medieoppmerksomhet for sin svært omtalte rolle i retten, der den brukes som en identifikasjon verktøy i farskap og straffesaker. Folk som har en familiehistorie med en genetisk sykdom, viser tegn på en genetisk sykdom eller har bekymringer for forbikjøring på en genetisk sykdom til deres avkom er kandidater for genetisk testing.

Carrier Identifikasjon

Carrier identifikasjon er genetisk testing foretatt av par som har en historie med recessiv genetisk sykdom i familien, og som vurderer å få barn. De fleste mennesker har to kopier av sine gener, en moderlig mottatt og en faderlig mottatt. En bærer er en person som har en unormal forandring i en kopi av et gen. Selv om transportøren ikke lider av noen effekter av unormalt, kan det unormale genet sendes til en fødsel barn.
Carrier identifikasjons testene gir par litt veiledning i sin beslutning om å få barn. Hvis begge foreldrene er bærere av abnormitet, er det en 1-i-4 sjanse for at barnet vil ha sykdommen, en 2-in-4 sjanse for at barnet vil være en bærer og en 1-in-4 sjanse for at Barnet vil verken har sykdommen eller bære den unormale genet. Hvis bare en av foreldrene er bærer, sjansene er 1-i-2 at barnet vil også være en bærer, men nesten helt sikkert ikke vil lide av sykdommen. Den mest vanlige bæreridentifikasjons testing omfatter skjerm for cystisk fibrose, sigdcelle og Tay-Sachs.

Prenatal Diagnosis

Fosterdiagnostikk er genetisk testing av et foster. Denne testingen foretas dersom det er risiko for psykisk utviklingshemming eller fysisk svekkelse i det ufødte barnet. Fordi sjansene for en kvinne å føde et barn med misdannelser øker dramatisk etter fylte 35, er fosterdiagnostikk en vanlig prosedyre blant gravide kvinner i denne aldersgruppen. Prenatal testing utføres vanligvis mellom 16 og 18 uker av graviditet ved amniocentesis, en prosedyre som fjerner en prøve av væske fra amnion.
Fosterdiagnostikk er mest brukt for å teste for Downs syndrom og Spina bifida, som begge er klassifisert som nevralrørsdefekter. Alfa feto protein (AFP) blodprøve brukes til skjermen for disse feilene: En forhøyet AFP kan indikere feil i hjernen og ryggmargen utviklingen og foreslå Spina bifida, og en lav AFP nivå kan indikere muligheten for Down syndrom. Hvis unormale nivåer blir oppdaget, vil flere tester (ved hjelp av ultralyd og ekstra fostervannsprøve) utføres for å ytterligere evaluere fosteret for kromosomavvik og fødselsskader. Selv om det ikke er rutinemessig utført, kan cellene i fostervann også bli kontrollert for arvede spesifikke genetiske avvik slik som Tay-Sachs sykdom, cystisk fibrose og sigdcelleanemi.

Nyfødt Screening

Newborn screening er den vanligste formen for genetisk testing, fordi det er påbudt i alle 50 amerikanske stater. Selv om hver stat setter sine egne retningslinjer, alle stater screene for både fenylketonuri og medfødt hypotyreose. Omtrent 3000 til 5000 spedbarn er diagnostisert årlig med en genetisk lidelse som følge av state-mandat nyfødt screening. Screening gjøres vanligvis fra blod trekkes fra nyfødt hæl. Hvis skjermede nivåer er unormal, er den behandlende lege sannsynlig å bestille flere tester og skjerm for andre forhold som ikke er statlige mandat. Dette gjør det mulig tidlig diagnose for umiddelbar intervensjon og riktig behandling til å begynne så raskt som mulig.

Late Onset Disorders

Sen debut lidelser er sykdommer som ofte rammer mennesker senere i livet, som for eksempel kreft, Huntingtons sykdom og familiær adenomatøs polypose (en tilstand som fører til unormal vekst inne i tykktarmen og øker risikoen for tykktarmskreft) .Den Målet med testingen er å finne ut om du ha en større sjanse for å pådra en spesifikk sykdom. Testing er ofte utført på folk som har en spesiell familiehistorie med sykdommen. For eksempel er en brystkreft (BRCA) genet test benyttet for å detektere muterte gener, referert til som BRCA1 og BRCA2, som styrer normal cellevekst. Finne disse genene kan indikere sannsynligheten for å utvikle brystkreft eller eggstokkreft. Denne type testing er også referert til som presymptomatic genetisk testing. I visse tilfeller kan genetisk testing også brukes etter at symptomene har syntes å bekrefte en mistenkt diagnose for slike sykdommer som voksen polycystisk nyresykdom, hemokromatose (jernoverskudd) og Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Identifikasjon

Identifikasjon genetisk testing brukes til å gjøre en positiv identifikasjon av en bestemt person. Fordi hver person har en unik DNA "fingeravtrykk", en genetisk test gir en profil av en eller flere genetiske markører som positivt lenker en person til en samlet DNA-prøve. Identifikasjon testing kan brukes til å bestemme farskaps ved å sammenligne DNA-prøver mellom den mistenkte far og barnet. DNA fingerprinting har også fått betydelig oppmerksomhet i de kriminelle domstoler, hvor DNA-prøver tatt fra åsteder kan knytte mistenkte til kriminalitet. I tillegg er genetisk testing noen ganger brukt for å identifisere ofre for kriminalitet, en storulykke eller katastrofe og krig.