Klorid diaré, kjent formelt som medfødt klorid diaré (SAN) er en sjelden genetisk sykdom som er tilstede ved fødselen. Personer med sjeldne sykdommer kan finne hjelp og støtte gjennom en rekke organisasjoner.

Symptomer og prognose

De viktigste funksjonene i medfødt klorid diaré er vassen diaré med en høy konsentrasjon av klorid. Den diaré er kronisk og til stede fra fødselen. Det er viktig at sykdommen er diagnostisert raskt for å erstatte klorid, vann og andre mineraler som er tapt i avføringen. Spedbarn født med sykdommen er ofte tidlig og eldre barn og voksne med sykdommen kan ha nyreproblemer hvis de ikke får riktig behandling.

Ressurser

Personer som lider av medfødt klorid diaré kan vende seg til National Organization for sjeldne diagnoser (NORD) for å få hjelp. NORD er en samling av organisasjoner som tilbyr støtte til personer som har sjeldne sykdommer. Personer med medfødt klorid diaré kan få tilgang til omfattende database med pasientorganisasjoner. The Genetic Alliance tilbyr bistand til personer med genetiske forhold.

Support

The International Foundation for funksjonelle gastrointestinale lidelser (IFFGD) har som mål å hjelpe mennesker som er rammet av vedvarende fordøyelsessykdommer som påvirker deres daglige liv.