Urea Cycle Disease
Da kroppens ureasyklusen ikke har nok enzymer for å fjerne den korrekte mengde av ammoniakk fra blodstrømmen, skjer det en ureasyklusforstyrrelser. Det finnes ingen kur for urea syklus sykdom.
Årsak
Biokjemiske fremgangsmåten i kroppen fjerne nitrogen fra blodet og å konvertere det til urea, som blir utstøtt fra kroppen gjennom urinen. Ureasyklusforstyrrelser tillater for mye nitrogen til å hope seg opp og bli ammoniakk, produserer en tilstand som kalles hyperammonemi, som er giftig for kroppen.
Advarsel
Denne akkumulering av ammoniakk reiser gjennom blodstrømmen til hjernen, som fører til irreversibel hjerneskade, koma og til død.
Symptomer
Symptomer assosiert med ureasyklus sykdommer inkluderer sløret tale, oppkast, ustø gange, combativeness, redusert mental bevissthet og bevisstløshet.
Arvelighet
Det er ofte en arvelig komponent til forstyrrelser i ureasyklus. Sykdommer som bidrar til forstyrrelser i ureasyklus inkluderer argininosuccinic aciduria, arginase mangel, CPS mangel og citrullinemia.
Statistikk
En i hver 30 tusen nyfødte har en urea syklus sykdom, ifølge National Institutes of Health.
Behandling
Behandling for ureasyklusforstyrrelser innbefatter en nedre proteindiett, redusere stress og sykehusinnleggelser for å fjerne overskytende nitrogenholdige avfallsprodukter fra kroppen.