Polycystisk nyresykdom, eller PKD, er en vanlig, arvelig genetisk sykdom hvor store cyster utvikles i nyrene, noe som resulterer i tap av normal funksjon i nyrevev. Dette tapet av normalt vev kan føre til nyresvikt. Normalt fungerende nyrer er avgjørende for helsen.

Unormale gener

Mutasjoner i genene PKD1, PKD2 og PKHD1 er knyttet til PKD. Det er antatt at bare PKD1 eller PKD2 må være mutert i en person for ham eller henne til å utvikle PKD.

Autosomal dominant

Det er to kopier av hvert gen i hver celle. Gener produsere proteiner. Autosomal dominans vil si at bare én kopi av genet som trenger å bli mutert eller unormal i rekkefølge for å utvikle sykdommen. Gener er arvet fra foreldrene. Således dersom en av foreldrene har et mutert gen, er det en i to sjansen for et barn utvikler PKD.

Autosomal recessiv

Personer som har autosomal recessiv PKD har ofte unormale nyrer før de blir født. De har også andre medisinske problemer. Autosomal recessiv PKD krever et defekt gen som skal innhentes fra begge foreldrene. Derfor vil en person med en defekt gen være bærer for PKD men vil viser ingen kliniske tegn. Ett gen til dags dato, PKHD1, har vært forbundet med autosomal recessiv PKD.

Spontan mutasjon

Ti prosent av tilfellene av PKD har ingen familie tilkobling. Mutasjonen kan oppstå spontant.