Genetisk testing brukes av leger for mange grunner, blant annet fastsettelse av genetiske sykdommer og hvorvidt noen er bærer av en genetisk sykdom som han kan gi videre til sine avkom. Disse testene undersøke et individs kromosomer, gener og proteiner for å identifisere eventuelle avvik som kan bety en genetisk lidelse. Å være bevæpnet med resultatene av genetisk testing gjør noen til å bestemme fremtidige behandlingsalternativ, terapi og om ikke å ha barn i tilfelle av nedarvede genetiske avvik.

Over 900 genetiske tester eksisterer i dag med mer under utvikling. Mange av dem bare krever en blod eller hud prøven for å utføre testen. Disse prøvene blir sendt til et laboratorium, som deretter analyserer dem ved hjelp av en genetisk test for å bestemme hvorvidt eller ikke en mistenkt genetisk defekt eksisterer. Leger kan anbefale genetisk testing for de med en familiær historie av genetiske lidelser eller for de som har problemer med å få barn.

Gravide kvinner kan gjennomgå genetisk testing for å påvise genetiske avvik innenfor babyen. Denne testingen er gjort gjennom enten fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS). En fostervannsprøve foregår mellom 16. og 18. svangerskapsuke. En lege vil fjerne fostervann ved hjelp av en nål som settes inn gjennom kvinnens underliv. Fostervannet blir deretter undersøkt for noen bevis for genetisk sykdom. Under en test CVS, ekstraherer lege et lite stykke av placenta, som så blir analysert med hensyn til genetiske sykdommer. Denne testen tar vanligvis sted mellom 10. og 12. svangerskapsuke.

En genetisk test vil resultere i enten en positiv eller negativ utfall. Hvis en test blir bestemt til å være positiv, betyr det at den genetiske mutasjon som testen ble utført eksisterer. Mens et positivt resultat betyr ikke nødvendigvis at en person vil ende opp med en genetisk sykdom, betyr det at hun har evne for sykdommen å utvikle i kroppen hennes. På samme tid betyr et negativt resultat ikke bety at noen er immune mot en viss forstyrrelse, bare at hun ikke bærer den genetiske mutasjon for sykdommen.

De som mistenker at de har en predisposisjon for en genetisk lidelse bør snakke med sin lege om genetisk testing. Mens genetisk testing kan lette en bekymret tankene, endre en usunn livsstil og bestemme behandling for å forhindre en sykdom fra rykkende, bør det legges merke til at det er begrensninger i prosessen. Alvorlighetsgraden av en bestemt sykdom ofte kan ikke forutsies. Også, i tillegg til genetiske faktorer, sykdommer ofte er påvirket av ytre faktorer som kan eller ikke kan være under kontroll av den enkelte.