Digidexo.com

Gene Therapy & Huntington sykdom

Mens det er ingen kur for degenerative hjernesykdom kjent som Huntingtons sykdom, er det noen behandlingstilbud som kan gjøre livet mer behagelig for pasienten og hans familie. Medisiner er i dag brukes til å behandle virkningene av Huntingtons sykdom, men genterapi blir forsket i håp om at det kan være i stand til å gjenopprette hjernens funksjon og kanskje reversere effektene av sykdommen.

Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom, eller HD, er en hjernesykdom som forårsaker degenerasjon av genetisk programmerte nevroner. Degenerasjon forekommer i visse områder av hjernen, særlig i de områdene som styrer intelligens, følelsesmessige reaksjoner og bevegelser.
Debutalder og progresjon av Huntingtons sykdom kan variere fra én person til en annen.

Årsaker og symptomer

Sykdommen er vanligvis overlevert fra foreldre til barn via en mutasjon av et normalt gen. Omtrent 30.000 mennesker i USA er rammet av Huntingtons sykdom, og barn av HD-foreldre har en 50 prosent sjanse for å arve HD genet. Arve genet betyr at en person vil utvikle sykdommen før eller senere.
Tidlige symptomer på Huntingtons sykdom er depresjon, humør swing, irritabilitet, og problemer med kjøring, huske fakta, lære nye ting og ta beslutninger. Som sykdommen tar tak og utvikler seg, evnen til å konsentrere seg om en intellektuell oppgave øker i vanskelighetsgrad. En HD person kan også ha vanskeligheter med å svelge og fôring selv.
Per oktober 2009, er det ingen kur for Huntingtons sykdom. Det er ingen måte å reversere løpet av det eller stoppe det helt. Imidlertid kan medisinering og genterapi hjelpe til å kontrollere mange av de problemer som er forbundet med sykdommen.

Hva er Gene Therapy?

Genterapi er prosessen med innsetting av spesifikke gener i et individs celler for å behandle en sykdom. Genterapi blir typisk brukt til å behandle arvelige sykdommer, slik som Huntingtons sykdom. Dens formål er å gi en defekt eller degenerert gen med alternative gener som fortsatt er fullt funksjonell. Per oktober 2009, er genterapi fortsatt i de tidlige stadier av utviklingen, men det har vist suksess med noen arvelige sykdommer.

Behandling av Huntingtons sykdom med Gene Therapy

Genterapi er tiltalende for Huntingtons sykdom pasienter på grunn av dens potensial til å erstatte døende nevroner med sunn seg, og dermed bedre og selv gjenopprette hjernens funksjon. Animalske og menneskelige pilotstudier har vist suksess med anvendelse av embryonale stamceller. I studiene, transplanterte cellene ikke bare overlevde, men blomstret i sitt nye miljø ved å vokse og etablere forbindelser med andre nerveceller. Imidlertid er bruken av humane embryonale celler kontroversielt, og hever etiske problemer. Det er foreslått av noen at HD-forskerne må finne en annen kilde til nerveceller.

Andre behandlingsalternativer

Mens genterapi fortsetter å bli forsket på, er leger og medisinske team ved hjelp av medisiner for å hjelpe håndtere virkningene av Huntingtons sykdom. Fordi depresjon, vrangforestillinger, voldelige utbrudd og humørsvingninger er vanlige bivirkninger av sykdommen, anti-psykotiske medisiner, antidepressiva, beroligende midler og stemningsstabiliserende brukes. Disse typer medisiner har ofte betydelige bivirkninger, slik at de fleste leger foreskrive den lavest mulig dose.
Fordi HD pasienter kan ha problemer med måltider på grunn av bevegelsesproblemer, problemer med å svelge og kjeve knuger, anbefales det at mat kuttes i små biter, eller myknet eller most. Pasienter bør unngå melkeprodukter på grunn av deres tendens til å øke slim sekreter. Vitaminer og kosttilskudd anbefales for pasienter som har problemer med å forbruke nok kalorier.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan bøyelige sugerør for drikking være nødvendig, og fôring rør må kanskje også bli vurdert.
Fordi det er ingen kur for Huntingtons sykdom, vil den fortsette å utvikle seg, og vil vanligvis gå sin fulle kurs i 10 til 30 år. I sluttfasen av sykdommen en pasient vil ofte bli sengeliggende, og vil mest sannsynlig dø av hjertesvikt, lungebetennelse eller et beslektet komplikasjon. (Se Referanse 4)