Fabrys sykdom er en sjelden genetisk lidelse som resulterer i et fravær av et bestemt enzym som bryter ned lipider (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag). Sykdommen ble først oppdaget i 1898 av to leger som arbeider uavhengig av hverandre: William Anderson i England og Johann Fabry i Tyskland (National Tay-Sachs & allierte Sykdommer Association). Genet for Fabrys sykdom er knyttet til X-kromosomet, slik at kvinner kan bære genet uten å vise symptomer. Testing kan identifisere kvinner som er bærere og genetisk veiledning kan hjelpe par med en familie historie av sykdommen gjøre viktige familieplanvedtak.

Hva er Fabrys sykdom?

Fabrys sykdom forårsakes av en genetisk mutasjon på X-kromosomet. Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, mutasjonen fører til en mangel på ceramid trihexodidase (eller alfa-galaktosidase-A), et enzym nødvendig å bryte ned lipider, et fettstoff i blodet. Hvis enzymet mangler eller ikke riktig aktiv, lipider bygge opp i blodkar, nervesystemet og øynene til slutt forårsaker hjerte-eller nyresykdom, hjerteinfarkt eller hjerneslag. Den genetiske mutasjonen skjer på X-kromosomet. Hvis den finnes hos menn, som har ett X-og ett Y-kromosom, mutasjonen fører alltid Fabrys sykdom; hos kvinner, som har to X-kromosomet, må mutasjonen være på begge kromosomer til å forårsake sykdom. Noen kvinner med kun en mutert X-kromosom kan bære sykdommen og har ingen ytre symptomer. Symptomene kan variere for menn og kvinner, med menn vanligvis har mer alvorlige symptomer. Symptomene først begynner i barndommen eller ungdomsårene, selv om de ofte ignorert inntil de voksne år når hjerte-eller nyresykdom blir oppdaget.

Symptomer: Barn

Den tidligste tegn på Fabrys sykdom hos barn er smerte og angiokeratomas, eller liten, hevet rød-lilla flekker på huden (Fabry Support and Information Group [FSIG]). Hjerte og nyre verdifall kan allerede være i ferd. Andre symptomer hos barn inkluderer manglende evne til å svette, gastrointestinale symptomer som ligner på inflammatorisk tarmsykdom (det vil si, magesmerter og diaré eller hyppig avføring), tilbakevendende kvalme og oppkast, svimmelhet, øresus, hodepine eller feber.

Symptomer: Menn

Hos menn er Fabrys sykdom karakterisert ved en brennende smerte i hender og føtter og angiokeratomas, spesielt på nedre del av magen og lår (FSIG). Øvelse, stress, vær endringer eller tretthet kan forverre smertene. Menn kan også oppleve ubehag i magen, hyppig avføring, øresus, leddsmerter og ryggsmerter, spesielt i nyrene regionen. Hornhinnene kan være overskyet, men visjonen vil være upåvirket. Fabrys sykdom eventuelt svekker hjerte og nyre-funksjon. Denne verdifall oppstår vanligvis mellom 30 til 45 år. Menn med Fabrys sykdom har ofte mitralklaffen prolaps, selv om dette er ikke spesielt for Fabrys sykdom.

Symptomer: Kvinner

Noen kvinner er bærere av genetisk mutasjon med ingen symptomer, mens andre kan ha symptomer som spenner fra lett til alvorlig (FSIG). Hornhinnen abnormiteter er det vanligste symptomet blant kvinner. Andre symptomer hos kvinner omfatter fravær av svette, angiokeratomas, prikking eller smerter i hender eller føtter, gastrointestinale forstyrrelser, lesjoner i konjunktiva og netthinnen, øresus, svimmelhet, kardiovaskulære misdannelser og tretthet. Fabrys sykdom ofte er feildiagnostisert som lupus.

Behandling

Fabrys sykdom er progressiv og resulterer i en høyere risiko for hjerteinfarkt, hjertesykdom og nyresykdom (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag). Enzymerstatningsterapi er tilgjengelig og antiepileptika (fenytoin og karbamazepin) effektivt lindre smerten. Metoklopramid lindrer gastrointestinale symptomer. I alvorlige tilfeller, dialyse eller nyretransplantasjoner er nødvendig.