Digidexo.com

Infant genetiske sykdommer

I USA, før mor og sin nyfødte ut fra sykehuset, babyen har blod trekkes ved hjelp av en prosedyre som vanligvis kalles en "heel pinne test." En liten mengde blod suges ved prikking babyens hæl, og blodet anvendes for å teste for en rekke arvelige endokrine, metabolske og blodsykdommer. Noen tester er nødvendig i alle amerikanske stater, mens andre tester varierer stat etter stat.

Fenylketonuri (PKU)

Et enzym som kalles lever fenylalaninhydroksylase er nødvendig for kroppen å metabolisere fenylalanin (Phe) --- en aminosyre som er tilstede i nesten alle matvarer --- til en annen aminosyre som kalles tyrosin. En oppbygging av Phe i systemet kan føre til hjerneskade, kramper og alvorlig mental retardasjon. Behandlingen består av en spesiell formel for barnet. Senere på, er en lav-protein diett som krever vitamin og mineraltilskudd er nødvendig, og dette spesiell diett må følges for livet. Tidlig påvisning er avgjørende; derfor en PKU test kreves for alle barn født i USA.

Medfødt hypotyreose (CH)

Også kalt neonatal hypotyreose, er CH en tilstand der skjoldbruskkjertelen hos den nyfødte er mangelfull. Vanlige årsaker til denne lidelsen inkluderer unormal eller mangler i skjoldbruskkjertelen, svikt i hypofysen til å utløse skjoldbruskkjertelen og nedsatt produksjon av skjoldbrusk hormoner. En delvis eller unormalt dannet i skjoldbruskkjertelen er den hyppigst forekommende feil, påvirker én av ca 3000 fødsler. CH skjer dobbelt så ofte hos jenter som hos gutter.

Galactosemia (GALT)

En arvelig enzymforstyrrelse, beskriver galactosemia kroppens manglende evne til å forbrenne en enkel sukker kjent som galaktose. Hvis galaktose ikke brukes, bygger det seg opp i kroppen. Alvorlig skade på sentralnervesystemet, lever, nyrer og øyne kan medføre. Galaktose er en komponent av laktose, som er det sukker som finnes i melk. Mennesker og dyr melk kan ikke bli tolerert av personer med denne tilstanden. Påvisning umiddelbart etter fødselen kan hindre alvorlige, irreversible problemer hos nyfødte som grå stær, mental retardasjon og skrumplever.

Hørsel

Nyfødte blir rutinemessig screenet for hørselsproblemer før de forlater sykehuset. Hørselshemmede, hvis venstre uoppdaget, kan føre til språktilegnelse, læring og atferdsvansker som barnet vokser. Barnet får to tester: en Otoakustiske utslipp (OAE) test og en auditiv hjernestammen respons (ABR) test. Disse ikke-invasive tester er utført ved hjelp av spesielle øretelefoner og elektroder; de er smertefri, og krever ingen respons hos spedbarn. Hvis den nyfødte er masete, kan han bli gitt en meget mildt beroligende for å holde ham avslappet, stille og rolig mens testene blir utført.

Infant Testing for andre genetiske sykdommer

I USA, ytterligere tester på nyfødte varierer fra stat til stat, og selv fra sykehus til sykehus. Enkelte tester kan utføres på spedbarn med bestemte etniske bakgrunn, slik som sigdcelleanemi tester for barn av afrikansk avstamning og testing for Tay-Sachs sykdom hos barn av østeuropeisk jødisk avstamning. The March of Dimes anbefaler minimum batteri av 29 tester, inkludert de tidligere nevnte. March of Dimes nyfødt screening anbefalinger omfatter også tester for HIV, cystisk fibrose og talassemi, blant andre lidelser.