Digidexo.com

Hva er De Novo Polycystisk Nyresykdom?

Hva er De Novo Polycystisk Nyresykdom?


Polycystisk nyresykdom, eller PKD, er en sykdom som forårsaker godartede væskefylte cyster å danne på nyrene. Tilstanden kan være mild og ikke fører til problemer, eller kan være alvorlig nok til å forårsake eventuelle nyresvikt. Både voksne og barn kan bli påvirket.

Beliggenhet

PKD kan påvirke deler av andre enn nyrene kroppen. Mens nyrer er det organ som oftest påvirket av PKD, kan forårsake sykdommen cyster dannes på andre organer, slik som leveren.

Genetikk

PKD er forårsaket av genmutasjoner, eller endringer i DNA-sekvensen av et gen som forandrer sin funksjon. Når en person arver genet som forårsaker PKD fra en av foreldrene er sykdommen kalt autosomal dominant PKD. Denne formen for PKD begynner vanligvis når en person er 30 til 40 år gammel. Autosomal recessiv PKD oppstår når en person arver PKD genet fra begge foreldre. Denne formen presenterer vanligvis i barndom. Begrepet de novo (eller ny) PKD viser til tilfeller av PKD der muterte gener ikke er arvet fra begge foreldrene. I stedet mutasjoner forekommer i egget eller sædcelle eller etter befruktning. Således kan en person uten en familiehistorie med PKD fortsatt utvikle sykdommen. Imidlertid er de novo PKD sjeldne, ifølge Mayo Clinic.

Symptomer

Personer med mild PKD har ingen symptomer. Når symptomer oppstår, kan de inkludere åreknuter, hemoroider, høyt blodtrykk, blodig urin, hyppig vannlating, nyrestein, smerter i korsryggen og nyresvikt.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av PKD kan inkludere brokk, hjerteklaff misdannelser og hjernen aneurismer.

Behandling

Det finnes ingen kur for PKD men symptomene kan behandles for å unngå komplikasjoner og gi rom for en normal livsstil.