Tay-Sachs sykdom er en genetisk lidelse. Personer med Tay-Sachs sykdom mangler et enzym som er nødvendig for å hindre fett bygge-ups i kroppens celler. Sykdommen utvikler seg som fett bygger seg opp i cellene og fører til tap av motoriske ferdigheter, retardasjon og død. Det finnes ingen kur for Tay-Sachs sykdom.

Test

DNA Direct rapporterer at den mest effektive test for påvisning av Tay-Sachs-genet er en som undersøker DNA og sjekker for lave nivåer av enzymet som mangler legemet som et resultat av sykdommen. Dette enzym er kjent som hexosaminidase A (Hex A).

Hvem bør testes?

The Mayo Clinic anbefaler genetisk testing for Tay-Sachs sykdom hos personer som har en familiehistorie med sykdommen, nedstammet fra askenasiske jøder, er medlemmer av Louisianas Cajun samfunnet og folk fra enkelte områder av Quebec.

Omfanget

Ifølge Mazor Guide, støter opp mot en i 27 jødiske folk i USA er en bærer av Tay-Sachs sykdom. Denne prisen er en i 250 i den generelle befolkningen.

Oddsene

Begge foreldrene må bære Tay-Sachs sykdom genet for å passere sykdommen til deres avkom. Den Mazor Guide og DNA direkte både stat at når begge foreldrene har genet, det er en 1 i 4 sjanse deres barn vil ha Tay-Sachs, en 1 i 4 sjanse deres barn ikke vil ha sykdommen, og vil ikke være bærer og 2 i 4 sjanse for at barnet vil være en bærer av genet, men ikke har sykdommen selv.

Testing alternativer

Hvis ønskelig, kan genetisk testing for Tay-Sachs gjøres anonymt gjennom et hjem kit. Tay-Sachs testing kan også gjøres på et foster i livmoren via fostervannsprøve i det 15. eller 16. uke av svangerskapet.