Nevromuskulær sykdom er en samlebetegnelse for en gruppe sykdommer som svekker muskelfunksjon. Dette kan skje direkte på grunn av muskel sykdom eller indirekte, gjennom sykdom i nedre motoriske nervecellen system - perifere nerver som forsyner muskel eller nevromuskulære krysset. Selv om det kan bli kjøpt opp, de fleste av de mer enn 200 nevromuskulære sykdommer kjent er genetisk opprinnelse. Disse sykdommene føre til en gradvis reduksjon i muskelstyrke fører til nedsatt funksjonsevne alt fra svekket bevegelsen til pustevansker.

Klassifisering

Nevromuskulær sykdom kan enten ervervet eller arvelig. Eksempler på ervervet nevromuskulær sykdom inkluderer poliomyelitt, Guillain-Barre syndrom og polymyositt. Arvet nevromuskulære sykdommer inkluderer spinal muskelatrofi, Duchenne er muskeldystrofi, arvelig motor sensorisk nevropati og Becker muskeldystrofi.

Alternativt kan nevromuskulær sykdom klassifiseres avhengig av hvor patologi er plassert. Det er muskeldystrofier (f.eks Duchenne muskeldystrofi, Becker muskeldystrofi og medfødt muskeldystrofi), inflammatoriske myopatier (f.eks polymyositt), nevromuskulære krysset sykdommer (f.eks, myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom), perifer nervesykdom (f.eks Charcot -Marie-Tooth sykdom, Friedreichs ataksi), mitokondrie myopatier (f.eks Kearns-Sayre syndrom) og motor neuron sykdommer (f.eks, infantile progressiv spinal muskelatrofi, juvenile amyotrofisk lateral sklerose).

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

DMD er en svært vanlig muskeldystrofi; det er også en av de mest ødeleggende. I denne sykdommen, muskel-celler mislykkes i å produsere proteinet dystrofin. Det manifesterer vanligvis mellom en alder av 2 og 6. Berørte barn sakte mister evnen til å gå og er vanligvis rullestol bundet i en alder av 12. Survival utover 30 år er sjelden.

Becker muskeldystrofi

I motsetning til DMD, i denne sykdommen muskelcellene produsere tilstrekkelige mengder av proteinet dystrofin. Dette fører til ustabilitet i muskel cellemembranen struktur. Gjennomsnittsalderen for sykdomsutbruddet er tolv år, og disse pasientene lever opp til førti år.

Friedreichs Ataksi

Denne neuromuskulære sykdommer hos barn oppstår når det er en mangel på protein frataxin i vevene. Debutalder er vanligvis 7 til 13 år. Det er preget av vaklende bevegelser, muskelsvakhet, redusert muskel koordinasjon, sløret tale og tap av følelse. De fleste pasienter utvikler hjertesykdommer.

Infantil Progressiv spinal muskelatrofi

Denne sykdommen manifesterer tidlig, vanligvis mellom fødsel og seks måneder. Det er preget av muskelsvakhet, vanskeligheter med å suge og svelge og respiratorisk distress. Barn med denne nevromuskulær sykdom som regel dø ung, vanligvis i en alder av 2 eller 3.

Charcot-Marie-Tooth sykdom

Dette er en av de mer vanlige neuromuskulære sykdommer hos barn. Den er karakterisert ved svakhet og atrofi av musklene under kneet, og at av armene nedenfor albuen. Debutalder er vanligvis det første eller det andre tiåret av livet. Barn med denne sykdommen kan kreve hånd og arm bukseseler. I alvorlige tilfeller kan en rullestol være nødvendig for mobilitet.

Konklusjon

Betydelig fremgang har blitt gjort i å øke levetiden og redusere lidelsene til barn med disse sykdommene. Men som i slutten av 2009, er det ingen kur for nevromuskulære sykdommer hos barn.