Digidexo.com

Fakta om Genetisk testing

Gjennom genetisk testing legen din kan identifisere arvet forhold og sannsynligheten for å utvikle tilstanden eller passerer langs genetisk lidelse. Ifølge US Library of Medicine, er det i dag flere hundre av disse testene. Genetisk testing bruker en blodprøve, hud, hår, fostervann eller en annen type vev.

Typer tester

Det finnes en rekke typer av genetiske undersøkelser er tilgjengelige. De omfatter prenatal testing og nyfødt screening for å fastslå fødselsskader og lidelser, diagnostiske tester for å bekrefte eller utelukke en tilstand, carrier-testing for å finne ut om et defekt gen er til stede i begge foreldrene, preimplantation testing for å teste befruktede egg før de blir implantert i din livmor, forutsigbar og presymptomatic testing for å identifisere risiko for lidelser og rettsmedisinsk testing, som brukes til lovlige formål å identifisere en person.

Resultater

Det kan ta alt mellom noen uker og måneder å få resultater. Når du mottar et positivt testresultat betyr det at en endring ble funnet i et gen, kromosom eller protein. Det kan bestemme at du er bærer, har en økt risiko for en bestemt sykdom eller at du kan trenge ytterligere testing. Et negativt resultat indikerer at det ikke var noen endring, og at du ikke har sykdommen, at du ikke er en transportør, eller at du ikke er i en høy risiko for å utvikle den enkelte sykdom.

Kostnad

Genetisk testing kan koste mellom $ 100 eller mindre og $ 2000. Jo mer komplisert testen, jo høyere pris. I tillegg, hvis mer enn ett medlem av familien din blir testet, er kostnaden økt. Nyfødt screening kan koste mellom $ 15 og $ 60, men dette varierer avhengig av staten. Mange helseforsikringer betale for genetisk testing hvis din lege anbefaler det. Men forsikringsselskapene har retningslinjer for hva som er og ikke er dekket. Før testen du bør kontakte forsikringsselskapet carrier å bestemme nivået på dekning.

Sykdommer

Det er mange sykdommer som kan identifiseres gjennom genetisk testing. De omfatter cystisk fibrose, Tay-Sachs sykdom, retinoblastom (barndom øye kreft), adenomatøs polypose (forstadier polypper) og Wilms tumor (nyrekreft hos små barn). I tillegg identifisering av Li-Fraumeni syndrom innebærer muligheten for sarkomer av vev eller bein av armer og ben, akutt leukemi, hjernesvulster og brystkreft. Tester er også i utvikling for andre forstyrrelser, for eksempel amyotropic lateral sklerose (Lou Gehrigs sykdom), eller annen type av Alzheimers og Huntingtons sykdom, noe som kan føre til demens og død.

Fordeler

Fordelene ved genetisk testing kan tilby deg noen lettelse hvis du har spørsmål om visse arvelige sykdommer. Det kan hjelpe deg i din beslutning om å ha babyer. I tillegg, hvis du mottar et positivt resultat det kan veilede dine beslutninger om forebygging og behandling.

Begrensninger og risikoer

Begrenset informasjon gis ved å ha en genetisk test. Det kan ikke forutsi om du vil ha symptomer på en bestemt lidelse, alvorlighetsgrad eller om det vil være progressive. Det er en risiko for emosjonelle problemer når du mottar et positivt resultat. Det kan også være økonomiske bekymringer som følge av genetisk diskriminering i forhold til arbeid eller forsikring dekningen. National Human Genome Research Institute tilbyr informasjon om genetisk diskriminering og lover om denne bekymringen.