Digidexo.com

Hva er symptomene for Krabbe sykdom?

Hva er symptomene for Krabbe sykdom?


Krabbe sykdom, eller Globoid celle leukodystrophy, er en sjelden, vanligvis dødelig, degenerativ lidelse som skyldes en mangel på enzymet galactocerebrosidase (GalC). The United leukodystrophy Foundation sier de fleste pasienter som lider av Krabbe sykdom viser symptomer i sitt første leveår, regress raskt, og dør vanligvis etter alder 2.

Slående raskt

Ifølge United leukodystrophy Foundation, er de tidligere pasienter diagnostisert med Krabbe sykdom, jo ​​raskere de regress. De som er diagnostisert i alderen 2-14 vil regress og generelt dø 2-7 år etter deres diagnose.

Tidlige symptomer

De tidligste symptomene på Krabbe sykdom, oftest funnet hos pasienter fra 3 til 6 måneders alder, inkluderer irritabilitet, feber, stive lemmer, hyppige anfall, problemer fôring og hyppige episoder av oppkast.

Andre symptomer

Andre symptomer på Krabbe sykdom, ofte finnes hos eldre pasienter, inkluderer hørselstap, blindhet, lammelse og muskelsvakhet.

Symptomer ofte feildiagnostisert

De tidligste symptomene på Krabbe sykdom er ofte feildiagnostisert fordi de er så lik andre plager. Leger kan forveksle Krabbe sykdom for cerebral parese, for eksempel.

Gir støtte

Fordi de fleste Krabbe sykdom ofrene utarte så raskt, behandling av sykdommen består vanligvis av å støtte og å ofre så komfortabelt som mulig, i henhold til de Forente leukodystrophy Foundation.