Fenylketonuri, forkortet til PKU, er en genetisk forstyrrelse som er merket med en mangel på enzymet som brukes til å forbrenne essensielle aminosyrer. Tidlig påvisning og riktig behandling, men kan effektivt kontrollere sykdommen. Lucky pasienter kan selv tilnærming full kontroll til poenget med en kur.

Oppdage PKU

gjenkjenne symptomer på PKU. De vanligvis begynner å vise når et spedbarn har nådd to-tre måneder gammel. En muggen lukt i barnets hår, hud og urin vil komme foran oppkast, diaré og vekttap. Foto og hudproblemer, vanligvis eksem, også føre.

Vet at et alvorlig tilfelle av PKU vil snart føre til episoder av skrikende, vugger frem-og-tilbake og arm biting hos eldre barn. Vekst og utviklingsmessige problemer, både fysisk og psykisk, ledsage en alvorlig eller ubehandlet tilfelle.

Test spedbarn ved fødselen, uavhengig av hvorvidt symptomer på PKU er til stede. Tidlig påvisning er avgjørende for å hindre irreversible fysiske og mentale mangler. I USA er de fleste babyer testet innen to til tre dager etter fødselen.

Vet at en "heel test", der en blodprøve er tatt fra barnets hæl, vil bli gjort for å screene for PKU og andre metabolske forstyrrelser. Det vil ikke skade barnet ditt, og det er vanligvis ingen komplikasjon som følge av tegning av blodprøven.

Forbered barnet ditt for en PKU test ved å sikre den bruker noe annet enn morsmelk eller morsmelkerstatning i 24-48 timer før testen utføres. Testresultatene er mye mer nøyaktig når denne protokollen er nøye.

Vær oppmerksom på at barn i overkant av seks ukers alder vil bli testet for PKU via en urinprøve i stedet for en krengeprøve. En urinprøve består av anvendelsen av en spesiell test væske eller stripe som brukes til frisk urin samlet i et spedbarn bleie. Merk at, i motsetning til hælen test, er det ingen forberedelse protokoll som må følges før en urinprøve.

forstå at en test for PKU kan utføres to ganger (eller mer enn to ganger) for å sikre nøyaktigheten. Oppfølging testing vil normalt bli utført hvis den første testen kom tilbake positivt. Den PKU test er svært følsom, og nøyaktighet problemer er ikke uvanlig.

Hint

• Hvis PKU er uoppdaget eller venstre ubehandlet, kan det føre til alvorlige nevrologiske skader, inkludert alvorlige anfall, samt svekket kognitiv utvikling og funksjon.