Digidexo.com

Crouzon syndrom og medfødt hjertesykdom

Crouzon syndrom og medfødt hjertesykdom


Crouzon syndrom, også kjent som Crouzon syndrom, kan ha noen sammenheng med medfødt hjertesykdom. Den genetiske feil som fører misformet hodeskallen og ansiktsknokler hos nyfødte og barn kan ligge på de samme genene som regulerer utviklingen av hjertemuskelen i løpet av barnets utvikling i mors liv. Selv om ikke alle medfødt hjertesykdom er forårsaket av genetikk, kan folk med Crouzon syndrom nytte hjerteundersøkelser.

Crouzon syndrom

Crouzon syndrom fører til en tilstand som kalles craniosynostosis der bein som danner at skallen smelter sammen tidlig. Barn født med Crouzon syndrom har en tendens til å ha svulmende, wide-set øyne, en fremtredende underkjeven, og en liten, tydelig pekte nese. De kan også lider av hørselsproblemer. Noen av barna vise disse symptomene ved fødselen, mens andre utvikler dem i løpet av de første årene som skallen og ansiktsknokler vokse.

Årsaker til Crouzon syndrom

Crouzon syndrom resultater fra feilinformasjon på to spesifikke gener kalt fibroblast vekstfaktor reseptor gener (FGFR). Et barn kan arve denne defekte genet, eller genet kan rett og slett mutere (endre) på egen hånd. Siden genet må være til stede i bare ett foreldrene til å gi det videre til barnet, lider Crouzon syndrom står overfor en 50 prosent sjanse for sine barn som bærer samme mutasjon.

Medfødt hjertesykdom

Medfødt hjertesykdom refererer til noen unormal hjerte tilstand tilstede ved fødselen. Som en bukt former i mors liv, utvikler sitt hjerte fra en enkel tube-lignende struktur i den velkjente fire-kamret muskel. Ifølge Mayo Clinic, hjertefeil har en tendens til å oppstå mellom 22 til 28 dager etter befruktning. Medfødte hjerteproblemer kan gå uoppdaget eller ukorrigert i mange år. Selv om tilstanden reagerer på behandling i barndommen, kan det vokse verre senere i livet, noe som krever ytterligere legehjelp.

Årsaker til medfødt hjertesykdom

Årsakene til slike mangler, mens perfekt forstått, synes å omfatte genetikk, mors helse, eller tilstedeværelsen av visse medisiner i blodet. Downs syndrom pasienter har ofte mangelfulle hjerter, som gjør de som mangler fullstendig genetisk "programmering" på deres 22. kromosom. Vordende mødre med en historie med diabetes eller tysk meslinger, eller som bruker alkohol, anti-depressant litium, eller akne medisinering Roaccutane, kan risikere passerer hjertefeil videre til sine barn.

Mulig Connection

Mens forskerne ikke har påvist en sammenheng mellom Crouzon syndrom og medfødt hjertesykdom, noen case-studier tyder på at en slik forbindelse kan eksistere. Den tyske Heart Center rapportert at forskning på dyr viser noen indikasjon på at de FGFR gener som påvirker Crouzon syndrom kan også spille en rolle i hjerte utvikling. Den samme rapporten ga eksempel på en kvinne med Crouzon syndrom som måtte opereres for å lukke en medfødt hjertefeil, og anbefalte at lider av syndromet bør få hjerteundersøkelser.