Digidexo.com

Harlequin Disorder

Harlekin lidelse eller harlekin iktyose er en smertefull genetisk lidelse som påvirker huden. Ifølge National Institutes of Heath, "spedbarn med denne tilstanden er født med veldig hard, tykk hud som dekker det meste av kroppen sin. Huden danner store, diamantformede plater som er atskilt med dype sprekker (sprekker)."

Årsaker

Harlekinen lidelse er forårsaket av mutasjon av ABCA12 genet. Dette genet er ansvarlig for et protein som er essensielt for den normale utvikling av overhuden, det ytterste laget av hud, in utero.

I motsetning til mindre alvorlige former for iktyose, som kan overføres til et barn ved bare ett gen fra hver av foreldrene, er harlekin lidelse en autosomal recessiv genetisk lidelse. Hver av foreldrene må ha en recessiv kopi av genet, og hver må passere denne kopien for sykdommen å utvikle seg i barnet. Fordi ingen av foreldrene vil utvikle harlekin lidelse, kan de ikke engang være klar over det er en del av deres genetiske makeup.

Historie

Tilfeller av harlekin lidelse har blitt dokumentert så langt tilbake som i 1700. På grunn av de ødeleggende komplikasjoner av sykdommen, barn født med det sjelden overlevd mer enn en uke. Med fremskritt i behandling av infeksjoner foretatt på 1900-tallet, noen lider er nå i stand til å leve inn i ungdomsårene og noen inn i voksenlivet.

Komplikasjoner

Sykdommen fører til en overproduksjon av hudceller. En lidende kan vokse så mye hud i 24 timer som en upåvirket person vil vokse i en uke. Cellene blir hard og ikke kaster som normale hudceller. Fordi huden sprekker som det stivner, kan det ikke gir beskyttelse mot bakterier. Dette gjør at lidende lagt alvorlige og muligens livstruende bakterielle infeksjoner. Personer med harlekin lidelse er utsatt for dehydrering så vel som hypertermi (farlig forhøyet kroppstemperatur) siden den tykke huden ikke regulere kroppstemperaturen godt.

Herding av huden rundt brystkassen constricts den lidende evne til å puste fritt inn og ut. Det er ofte vanskelig å få nok oksygen i blodet for å opprettholde generelle helse, og kan også føre til respirasjonssvikt.

Andre komplikasjoner

Fordi harlekin lidelse effekter huden utvikling, mange barn som er født med sykdommen har ansikts misdannelser. Nese, ører, øyelokkene og leppene er ofte underutviklet. Lemmer kan være mindre enn normalt med et mer begrenset utvalg av bevegelse da funnet i en sunn nyfødt.

Behandling

Behandlingen består av å holde huden fuktig og fjerne døde hudceller. I henhold til Penn State School of Medicine, "spesielle geler kalt Keratolytics, som inkluderer salicylsyre, melkesyre, eller urea, bidra til å fjerne de tørre vekter på overflaten av huden." Pasienter må konsekvent medisinsk tilsyn for å behandle infeksjonen og se etter tegn på dehydrering og hypertermi. Kirurgi for å korrigere misdannelser kan være nødvendig.