Alle har et svar når forskrekket. Folk hopper på høye lyder eller plutselige bevegelser. Dette er en skremmeeffekt. Reagere sterkt til normale stimuli som folk flest ikke ville finne oppsiktsvekkende eller reagerer spesielt sterkt til oppsiktsvekkende stimuli er kjent som en hyperstartle respons eller hyperekplexia (bokstavelig talt, "overdrevet surprise").

Identifikasjon

Hyperekplexia er vanligvis forårsaket av en genetisk lidelse og er oftest diagnostisert i tidlig barndom. Spedbarn med hyperekplexia demonstrere en unormalt sterk skremmeeffekt, noe som fører deres øyne å lukke og deres lemmer for å utvide. De er igjen ute av stand til å bevege seg mens dette skjer. Disse babyene også vil stille ut kroppen stivhet mens våken. Stivheten blir verre når barnet blir holdt eller rørt og forsvinner under søvn.

Historie

Hyperekplexia ble først offisielt anerkjent i 1962 To leger bemerket de klassiske tegnene på sykdommen i flere spedbarn, inkludert stivhet, sterke hjernestammen reflekser og overdrevet skremmeeffekt. Siden da, har forskere oppdaget det muterte genet som forårsaker arvelig lidelse. Fremskritt i genetisk testing og behandlinger bidrar til å diagnostisere og behandle denne tilstanden.

Betraktninger

Spedbarn med hyperekplexia står i fare for komplikasjoner. Hip misdannelser, brokk og selv krybbedød (SIDS) har vært knyttet til hyperekplexia. Heldigvis kan hyperekplexia bli diagnostisert kort tid etter fødselen, noe som gir mulighet for rask og tidlig behandling. Dette kan forhindre at enkelte komplikasjoner og også gir mulighet for identifisering og behandling av problemer som de oppstår. I tilfelle av hyperekplexia, blir behandling benyttes for å redusere symptomene fordi hovedårsaken ikke kan behandles eller kureres.

Årsak

Den hyperekplexia sett i spedbarn er et resultat av en genetisk mutasjon. Denne mutasjonen hindrer glysin reseptorer fra å fungere ordentlig. Fordi glycin-reseptorer er så ufølsomme for glycin, spinal hemming avtar, noe som resulterer i en overdrevet skremmeresponsen. Mens dette svaret ikke blir mer dempet over tid, er det ingen kur for den genetiske mutasjonen.

Misforståelse

Lidelser som har symptomer på overdrevet skremmeeffekt ofte kan bli feildiagnostisert. Spedbarn med hyperekplexia har lenge blitt diagnostisert med epilepsi og andre anfallslidelser på grunn av sin stivhet og sterk immobilisering når stille en skremmeeffekt.

Post-Traumatic Stress Disorder

I sjeldne tilfeller kan en hyperstartle respons erverves senere i livet. Dette har blitt sett oftest i post-traumatisk stresslidelse. Imidlertid er årsaken forskjellig fra årsaken hyperekplexia og er psykologisk fremfor nevrologisk eller genetisk. Snarere enn en ukontrollerbar fysisk reaksjon på stimuli, kan PTSD lider oppleve en sterk skremmeeffekt på upassende situasjoner som utløser minner om traumer. Det er behandling for denne tilstanden, og i motsetning til de med hyperekplexia, kan PTSD lider slutt bli kvitt sin hyperstartle respons.

Andre betingelser

Mange andre nevrologiske og psykiske lidelser, inkludert Tourettes syndrom og "kugalskap", noen ganger til stede med en hyperstartle svar som et symptom. Psykiatere kan ha en vanskelig tid å diagnostisere sine pasienter fordi en hyperstartle respons er ikke tegn på noen spesiell psykologisk tilstand. De trenger å se på pasientens tilstand på det hele, snarere enn å fokusere på noen få symptomer.