Digidexo.com

Hvem Oppdaget Krabbe sykdom?

Krabbe sykdom er en sjelden genetisk forstyrrelse som forårsakes av en mangel av et enzym kalt galactocerebrosidase, noe som fører til produksjon av toksiner i hjernen og neurologisk svekkelse. Sykdommen er oppkalt etter den danske nevrologen Knud Krabbe som først diagnostisert spedbarn med denne tilstanden i 1900. Sykdommen er mest utbredt hos spedbarn i alderen 3 til 6 måneder, som er kjent som infantile Krabbe sykdom. Sen infantil Krabbe sykdom er diagnostisert i alderen 6 måneder til 3 år gammel. Juvenile Krabbe sykdom rammer i alderen 3 til 8. voksen alder Krabbe sykdom oppstår etter fylte åtte.

Historie

Krabbe sykdom kan spores tilbake til 1916 da Krabbe først diagnostisert spedbarn med sykdommen. Krabbe forsket fem spedbarn fra to familier som hadde dramatiske episoder med gråt og irritabilitet før de var seks måneder gammel. Babyene senere utviklet spasmer forårsaket av lys, støy og berøring. Før de var 2 år gammel, alle spedbarn døde. Krabbe spesifisert cellene i hjernen mangler riktige enzymer, og sykdommen ble oppkalt etter ham.

Betydning

En av hver 100.000 leveranser i USA resulterer i en baby født med Krabbe sykdom, ifølge Hunter 's Hope Foundation, som ble grunnlagt av tidligere NFL quarterback Jim Kelly og hans kone Jill å gi forskning og informasjon om Krabbe sykdom. Nesten to millioner mennesker er bærere av genetisk mangel som er ansvarlig for tilstanden. Ingen kur finnes for denne sjeldne sykdommen.

Effekter

Effekter av Krabbe sykdom omfatter forsinkelser i utvikling, kramper, irritabilitet, tap av evnen til å kontrollere muskler og en nedgang på øyet muskel. The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag rapporterer at spedbarn som pådrar seg sykdommen er mest sannsynlig å dø før fylte to.

Misforståelse

I de tidlige stadiene av Krabbe sykdom, spedbarn har problemer med fôring, få anfall, og gråter mye. Det er vanlig for babyer på denne fasen for å bli feildiagnostisert med tilstander som kolikk, reflux, matallergier og cerebral parese. .

Forebygging / løsning

Mens ingen kur i dag eksisterer, National Institute of nevrologiske lidelser og Strokes sier at i noen tilfeller der pasienter med genetisk mangel mottatt umbilical-ledningen-blod stamceller fra donorer før symptomene dukket opp, de stamcelle mottakere utviklet mindre nevrologiske skader. Benmargstransplantasjon er effektive i milde tilfeller. Behandlingen er mest støttende og fysioterapi kan forbedre muskel tone og sirkulasjon.