Ifølge National ureasyklusforstyrrelser Foundation (NUCDF), forstyrrelser i ureasyklus (UCD) er genetiske lidelser forårsaket av mangler i en av enzymer i urea syklus - den metabolske prosessen som kroppen blir kvitt nitrogen. Seks enzymer ta del i denne prosessen. Når noen av disse enzymer er mangelfull, akkumulerer ammoniakk i blodstrømmen. De økte nivåene av ammoniakk nå hjernen og kan forårsake irreversibel hjerneskade, koma og / eller død.

Betydning

Forstyrrelser i ureasyklus er kategorisert som medfødte feil i stoffskiftet som forårsaker hjerneskade og dødsfall blant nyfødte og spedbarn. Den NUCDF rapporterer at anslagsvis 20 prosent av krybbedød tilfeller kan tilskrives en udiagnostisert medfødt feil i metabolismen som en UCD.

Symptomer

Når et enzym mangel er alvorlig, kan symptomene være tilstede ved fødselen. Symptomer inkluderer irritabilitet, nektet å mate, brekninger, sløvhet, kramper, dårlig muskel tone, åndenød eller koma. Med begrensede eller delvis mangler, kan symptomene ikke vises før barndommen eller voksen alder og omfatter til mistrivsel, agitasjon, delirium, oppkast, sløret tale, ustabil gange og bevisstløshet.

Behandlinger

Behandlinger består av kosttilskudd for å begrense ammoniakkproduksjon, i forbindelse med medisiner og / eller kosttilskudd for å oppmuntre til fjerning av ammoniakk fra blodet.

Betraktninger

Fordi nyfødte er vanligvis skrives ut fra sykehuset i løpet av 1 til 2 dager etter fødselen, kan symptomene på en ureasyklus lidelse ikke bli gjenkjent til barnet er hjemme. I noen tilfeller lidelsen kan forbli uoppdaget.

Advarsel

Barndoms episoder av UCD kan bringes videre av virale sykdommer, inkludert vannkopper, forkjølelse eller influensa.