Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en arvelig lidelse av musklene. Det er den vanligste formen for muskeldystrofi, noe som fører til at musklene i kroppen til sammenbrudd og blitt veldig svak. Andre helseproblemer forbundet med DMD har hjerteproblemer, skoliose og fedme. DMD vanligvis bare rammer menn, og det skjer i en av ut hver 3000 mannlige fødsler. Diagnosen DMD kan bare gjøres av en lege, etter en rekke diagnostiske vurderinger.

•  Besøk en lege for å få en full fysisk eksamen utført. Eksamen bør inkludere evaluering av medisinsk historie og bevegelsen evnene til pasienten.

•  Besøk en lege for å ta en blodprøve utført for å lete etter forhøyede nivåer av kreatin kinase. Nivåene av dette enzymet vil stige med muskelskader og kan avsløre tilstedeværelsen av DMD.

Ha en muskelbiopsi utføres. Under muskelbiopsi en liten del av muskelvevet er fjernet og undersøkt mikroskopisk. Hvis DMD er til stede, vil det være endringer i strukturen i muskelcellene. En spesielt fargestoff kan også brukes til å sette flekker på prøven biopsi for å bekrefte tilstedeværelsen av DMD-spesifikke proteiner.

måle den elektriske aktivitet av musklene med en elektromyografi (EMG) test. Denne testen brukes for å bekrefte at muskelsvakhet skyldes muskelsykdommer, i stedet for en nerveforstyrrelse.

Besøk en lege for å få genetisk testing utført. Mange muskulære dystrofier, inkludert DMD, kan definitivt diagnostiseres ved å teste for tilstedeværelse av muterte gener relatert til sykdommen.